脳科学辞典

「筋ジストロフィー」の版間の差分

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|+ 表1．代表的筋ジストロフィーの特徴と中枢神経系との関連
|+ 表1．代表的筋ジストロフィーの特徴と中枢神経系との関連
! 疾患名
! 病型
! 原因遺伝子 / 分子機構
! 原因遺伝子・機序
! 主な臨床特徴
! 主な筋症状
! 中枢神経系との関連
! 中枢神経症状
! 発症時期・特徴
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| デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD)
| デュシェンヌ型筋ジストロフィー
| [[Dystrophin]] ([[DMD]])
| [[Dystrophin]] ([[DMD]]) 遺伝子変異
| 小児期発症、進行性筋力低下、[[心筋症]]、[[呼吸]]障害
| 小児期発症、近位筋優位の進行性筋力低下、歩行・呼吸・心筋障害
| [[発達遅滞]]、[[学習障害]]、注意障害、[[自閉スペクトラム]]特性
| 発達遅滞、学習障害、知的機能低下、注意障害、行動面の問題
| 幼児期発症、進行が比較的速い
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| ベッカー型筋ジストロフィー (BMD)
| ベッカー型筋ジストロフィー
| [[Dystrophin]] ([[DMD]])
| DMD遺伝子変異
| 思春期〜成人発症、緩徐進行
| 軽症で進行が緩徐、近位筋優位、心筋障害
| 軽度の認知機能変化を伴うことがある
| 認知・行動面の変化を示す例がある
| 思春期以降発症が多い
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| 筋強直性ジストロフィー1型 (DM1)
| 筋強直性ジストロフィー1型
| [[Dystrophia myotonica protein kinase]] ([[DMPK]])
| [[Dystrophia myotonica protein kinase]] ([[DMPK]]) 遺伝子のCTGリピート伸長
| 筋強直、筋力低下、白内障、内分泌異常
| 筋強直、遠位筋優位の筋力低下、顔面筋障害、白内障、心伝導障害
| 認知障害、過眠、遂行機能障害
| 認知機能障害、日中の過度の眠気、注意・遂行機能障害
| 小児期〜成人期、成人で頻度が高い
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| 筋強直性ジストロフィー2型 (DM2)
| 筋強直性ジストロフィー2型
| [[Cellular nucleic acid binding protein]] ([[CNBP]])
| [[Cellular nucleic acid binding protein]] ([[CNBP]]) 遺伝子のCCTGリピート伸長
| [[近位筋]]優位の筋力低下、筋痛
| 筋強直、近位筋優位の筋力低下、筋痛、白内障、不整脈
| 軽度の認知機能障害
| 中枢神経症状を伴うことがある
| 成人期発症、1型より緩徐
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| 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー (FSHD)
| 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（1型および2型）
| [[Double homeobox 4]] ([[DUX4]])
| D4Z4リピート短縮や[[Structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1]] ([[SMCHD1]]) 異常などを背景とした[[Double homeobox 4]] ([[DUX4]]) 異常発現
| 顔面・肩甲帯筋の筋力低下
| 顔面・肩甲帯優位の筋力低下、左右差を伴うことがある
| 一部で認知・情動の変化
| 典型例では中枢神経症状は前景ではない、早期発症例では知的機能低下やてんかんを伴うことがある
| 思春期〜成人期初期に発症することが多い
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| 肢帯型筋ジストロフィー (LGMD)
| 肢帯型筋ジストロフィー
| [[Calpain 3]] ([[CAPN3]]), [[Dysferlin]] ([[DYSF]]) など
| 複数の原因遺伝子
| 近位筋優位の筋力低下
| 肩帯・骨盤帯筋優位の筋力低下
| 通常は中枢神経症状は少ないが、一部で合併あり
| 一部で知的機能低下などを伴う
| 発症時期・進行速度とも多様
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| 福山型先天性筋ジストロフィー
| [[Fukutin]] ([[FKTN]]) 遺伝子変異
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| 大脳皮質形成異常、てんかん、知的機能低下
| 乳児期発症、日本で比較的多い
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''注：症状の頻度や重症度は病型および症例により異なる。''
''注：症状の頻度や重症度は病型および症例により異なる。''
[[ファイル:Aoki Muscular Dystrophy Fig1.png|サムネイル|'''図1. 全長型ジストロフィン・タンパク質の構造'''<br>骨格筋、心筋、大脳、小脳などで発現する全長型ジストロフィン・タンパク質の主要ドメイン構造を示す。ジストロフィン・タンパク質は、アクチン結合ドメインを介してF-アクチンに、システインリッチドメインを介して筋線維膜貫通タンパク質であるβ-ジストログリカンに結合する（詳細は図2参照）。]]
[[ファイル:Aoki Muscular Dystrophy Fig1.png|サムネイル|'''図1. 全長型ジストロフィン・タンパク質の構造'''<br>骨格筋、心筋、大脳、小脳などで発現する全長型ジストロフィン・タンパク質の主要ドメイン構造を示す。ジストロフィン・タンパク質は、アクチン結合ドメインを介してF-アクチンに、システインリッチドメインを介して筋線維膜貫通タンパク質であるβ-ジストログリカンに結合する（詳細は図2参照）。]]
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