「グルタミン酸受容体相互作用タンパク質」の版間の差分

　GRIP1の機能獲得型変異が自閉スペクトラム症（ASD）患者で報告されており、AMPA型グルタミン酸受容体輸送異常を介した神経発達障害への関与が示唆されている（Mejias et al., 2011）<ref name=Mejias2011><pubmed>21383172</pubmed></ref>。さらに、GRIP1欠損マウスではFras1の基底膜側への輸送障害により表皮と真皮の接着が維持できず、Frasier症候群様の表現型を示すことが報告されている（Takamiya et al., 2004）<ref name=Takamiya2004 />。ヒトにおいてもGRIP1変異がFrasier症候群の原因となることが示されており、GRIP1はその原因遺伝子の一つとされている。