「リピート伸長病」の版間の差分
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<font size="+1">[https://researchmap.jp/shingokoide 小出 眞悟]、[https://researchmap.jp/tom-ishihara 石原 智彦]</font><br> | |||
''新潟大学脳研究所 脳神経内科''<br> | |||
DOI:<selfdoi /> 原稿受付日:2026年11月5日 原稿完成日:2026年11月7日<br> | |||
担当編集委員：[https://researchmap.jp/hideakimatsui 松井 秀彰]（新潟大学 脳研究所）<br> | |||
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英：Repeat expansion disorders、独：Repeat-Expansionserkrankungen、仏：maladies à expansion de répétitions<br> | |||
同義語：リピート病<br> | |||
類義語：トリプレット病、トリプレットリピート病 | |||
{{box|text= リピート伸長病は、ゲノム上の反復配列のリピート数が病的に増加することで生じる遺伝性疾患群である。疾患ごとに神経筋疾患を中心とした多彩な臨床像を呈する。3塩基の反復によるトリプレット病として発見され、その後、多様な長さの反復単位をもつ疾患が同定されている。リピート数とその不安定性は発症年齢や重症度、表現促進現象に関わる。病因となるリピート伸長はコード領域だけではなく非コード領域にも認められ、病態には遺伝子の転写抑制、RNA毒性、異常タンパク質の産生などが関与すると考えられている。診断にはリピート伸長の有無やリピート数を評価する遺伝学的検査が用いられる。原因遺伝子やRNAを標的とする治療法の開発が進められている。}} | {{box|text= リピート伸長病は、ゲノム上の反復配列のリピート数が病的に増加することで生じる遺伝性疾患群である。疾患ごとに神経筋疾患を中心とした多彩な臨床像を呈する。3塩基の反復によるトリプレット病として発見され、その後、多様な長さの反復単位をもつ疾患が同定されている。リピート数とその不安定性は発症年齢や重症度、表現促進現象に関わる。病因となるリピート伸長はコード領域だけではなく非コード領域にも認められ、病態には遺伝子の転写抑制、RNA毒性、異常タンパク質の産生などが関与すると考えられている。診断にはリピート伸長の有無やリピート数を評価する遺伝学的検査が用いられる。原因遺伝子やRNAを標的とする治療法の開発が進められている。}} | ||