「脊髄性筋萎縮症」の版間の差分

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 臨床病型(I~IV型)別の、5q型の割合は、年齢が低いほど高く、日本からの報告では、I、II 型では9割超、III 型で6、7割、IV型で1割であった<ref name=荒川玲子2008>'''荒川玲子 (2018).'''<br>神経筋疾患の遺伝学的検査. ''脳と発達'' 50, 192-196</ref>[4]。
 臨床病型(I~IV型)別の、5q型の割合は、年齢が低いほど高く、日本からの報告では、I、II 型では9割超、III 型で6、7割、IV型で1割であった<ref name=荒川玲子2008>'''荒川玲子 (2018).'''<br>神経筋疾患の遺伝学的検査. ''脳と発達'' 50, 192-196</ref>[4]。


[[ファイル:脊髄性筋萎縮症 Fig1.png|サムネイル|350px|'''図1. SMN遺伝子'''<br>健常者ではSMNタンパク質の90%がSMN1遺伝子由来である。SMN2遺伝子からは選択的スプライシングにより、二種類のmRNAが産生されるが、ほとんどはエクソン7を欠き、翻訳されるタンパク質は不安定ですぐに分解される。そのためSMN2遺伝子は、SMNタンパク質の10%ほどにしか寄与しない。]]
== 診断 ==
== 診断 ==
 確定診断としてSMN1遺伝子の検査を行う。患者の95%ではSMN1遺伝子で[[ホモ接合]]の遺伝子欠失がみられ(コピー数が0)、残り5%では1コピーの欠失ともう1コピーの変異がみられる<ref name=Prior2011><pubmed>21673580</pubmed></ref>[5]。SMN遺伝子検査は保険収載されている。
 確定診断としてSMN1遺伝子の検査を行う。患者の95%ではSMN1遺伝子で[[ホモ接合]]の遺伝子欠失がみられ(コピー数が0)、残り5%では1コピーの欠失ともう1コピーの変異がみられる<ref name=Prior2011><pubmed>21673580</pubmed></ref>[5]。SMN遺伝子検査は保険収載されている。
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 また、近年の治療薬開発が進むとともに新生児マススクリーニングの必要性が論じられるようになり、2022年現在国内でも幾つかの都道府県で実施されるようになった<ref name=Kimizu2021><pubmed>34287247</pubmed></ref>[8]。
 また、近年の治療薬開発が進むとともに新生児マススクリーニングの必要性が論じられるようになり、2022年現在国内でも幾つかの都道府県で実施されるようになった<ref name=Kimizu2021><pubmed>34287247</pubmed></ref>[8]。
== 病態生理 ==
== 病態生理 ==
 ここでは、特に症例の大半を占める5q型脊髄性筋萎縮症におけるSMN1の関与および修飾因子について記載する。
 ここでは、特に症例の大半を占める5q型脊髄性筋萎縮症におけるSMN1の関与および修飾因子について記載する。