「周期性四肢麻痺」の版間の差分

周期性四肢麻痺 (ソースを閲覧)

2021年1月22日 (金) 22:50時点における版

979 バイト追加、 2021年1月22日 (金)

細

→‎周期性四肢麻痺とは

WikiSysop

ビューロクラット、管理者

16,039

回編集

@@ 6行目: / 6行目: @@
 == 周期性四肢麻痺とは ==
-　周期性四肢麻痺とは、一過性の筋力低下・麻痺発作を繰り返す希少難治性筋疾患の一つである。臨床的には、麻痺発作中の血清カリウム値により、高カリウム性周期性四肢麻痺（Hyperkalemic periodic paralysis：HyperPP）と低カリウム性周期性四肢麻痺（Hypokalemic periodic paralysis:HypoPP）とに大別される<ref name=Cannon2015><pubmed>25880512</pubmed></ref><ref name=Statland2018><pubmed>29125635</pubmed></ref><ref name=Cannon2006><pubmed>16776591</pubmed></ref>1–3。高カリウム性周期性四肢麻痺、低カリウム性周期性四肢麻痺のほか、不整脈や小奇形を伴うAndersen-Tawil症候群（Andersen-Tawil Syndrome: ATS）がある。ATSの場合、麻痺発作・不整脈・小奇形の３徴がそろわない不全型も多く、麻痺発作を合併する場合の発作時血清カリウム値は一定しない（Table1.）<ref name=Cannon2006><pubmed>16776591</pubmed></ref>3。
+　周期性四肢麻痺とは、一過性の筋力低下・麻痺発作を繰り返す希少難治性筋疾患の一つである。臨床的には、麻痺発作中の血清カリウム値により、高カリウム性周期性四肢麻痺（Hyperkalemic periodic paralysis：HyperPP）と低カリウム性周期性四肢麻痺（Hypokalemic periodic paralysis:HypoPP）とに大別される<ref name=Cannon2015><pubmed>25880512</pubmed></ref><ref name=Statland2018><pubmed>29125635</pubmed></ref><ref name=Cannon2006><pubmed>16776591</pubmed></ref>1–3。高カリウム性周期性四肢麻痺、低カリウム性周期性四肢麻痺のほか、不整脈や小奇形を伴うAndersen-Tawil症候群（Andersen-Tawil Syndrome: ATS）がある。ATSの場合、麻痺発作・不整脈・小奇形の３徴がそろわない不全型も多く、麻痺発作を合併する場合の発作時血清カリウム値は一定しない（'''表1'''）<ref name=Cannon2006><pubmed>16776591</pubmed></ref>3。
+{| class="wikitable"
+|+表1. 周期性四肢麻痺を呈する疾患
+| colspan=2|'''高カリウム性周期性四肢麻痺（Hyperkalemic periodic paralysis: HyperPP）'''
+|-
+| 遺伝性||SCN4A遺伝子変異による常染色体優性遺伝
+|-
+|colspan=2|'''低カリウム性周期性四肢麻痺（Hypokalemic periodic paralysis: HypoPP）'''
+|-
+|rowspan=2|遺伝性|| HypoPP1: CACNA1A遺伝子（常染色体優性遺伝）
+|-
+|HypoPP2: SCN4A遺伝子（常染色体優性遺伝）
+|-
+| 孤発性|| 孤発性周期性四肢麻痺（Sporadic periodic paralysis：SPP）：疾患感受性一塩基多型が指摘されている。
+|-
+| 二次性|| 甲状腺中毒性周期性四肢麻痺（Thyrotoxic periodic paralysis: TPP）：甲状腺機能亢進症に伴うもの
+|-
+|colspan=2|'''Andersen-Tawil症候群（Andersen-Tawil syndrome: ATS）'''
+|-
+|rowspan=2|遺伝性|| KCNJ2遺伝子（常染色体優性遺伝）
+|-
+|KCNJ5遺伝子（常染色体優性遺伝）
+|}
 　高カリウム性周期性四肢麻痺は、骨格筋型電位依存性ナトリウムチャネル（Nav1.4）のαサブユニットをコードするSCN4A遺伝子の変異による遺伝性疾患である。ヘテロ接合性変異がほとんどであり、常染色体顕性（優性）遺伝形式を示す。