16,040
回編集
「銅・亜鉛-スーパーオキシドディスムターゼ」の版間の差分
細
編集の要約なし
細 (→SOD1欠損症) |
細編集の要約なし |
||
| 9行目: | 9行目: | ||
英略語：Cu/Zn-SOD, SOD1 | 英略語：Cu/Zn-SOD, SOD1 | ||
{{box|text= | {{box|text= スーパーオキシドディスムターゼは、スーパーオキシドアニオンラジカルを酸素と過酸化水素に変換する抗酸化酵素の一つで、生体を酸化ストレスから守る役目を果たしている。その一つである、銅・亜鉛-スーパーオキシドディスムターゼ (SOD1)をコードする遺伝子の変異は筋萎縮性側索硬化症 (ALS) を来たし、家族性ALSの20%に存在する。変異SOD1を高発現させたマウスはALS症状を示すが、SOD1を欠損させたマウスはALSとは異なる表現型を示すことから、酵素活性ではなく、SOD1タンパク質自体のミスフォールディングや凝集化がALS発症に関与する可能性が考えられている。}} | ||
== 発見の歴史 == | == 発見の歴史 == | ||