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「Adenomatous polyposis coli」の版間の差分
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→構造
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Apc遺伝子の発現は脳と腸で多いが、全身のほとんどの組織に広く発現している11-14) <ref name=Bhat1994><pubmed>8182459</pubmed></ref><ref name=Miyashiro1995><pubmed>7624136</pubmed></ref><ref name=Midgley1997><pubmed>9196441</pubmed></ref><ref name=HumanProteinAtlas>Human Protein Atlas – APC (ENSG00000134982)</ref>。APCは多くの結合タンパク質との相互作用によって、細胞の運動、接着、増殖、情報伝達など多彩な細胞機能に関与している10)<ref name=Hanson2005><pubmed>16185824</pubmed></ref>。 | Apc遺伝子の発現は脳と腸で多いが、全身のほとんどの組織に広く発現している11-14) <ref name=Bhat1994><pubmed>8182459</pubmed></ref><ref name=Miyashiro1995><pubmed>7624136</pubmed></ref><ref name=Midgley1997><pubmed>9196441</pubmed></ref><ref name=HumanProteinAtlas>Human Protein Atlas – APC (ENSG00000134982)</ref>。APCは多くの結合タンパク質との相互作用によって、細胞の運動、接着、増殖、情報伝達など多彩な細胞機能に関与している10)<ref name=Hanson2005><pubmed>16185824</pubmed></ref>。 | ||
[[ファイル:Senda APC Fig1.png|サムネイル|'''図1. Apcの遺伝子構造（上）と産物であるAPCタンパク質構造（下）''']] | |||
== 構造 == | == 構造 == | ||
Apcはヒトの第5染色体長腕（5q21-22）に位置する<ref name=Goss2000><pubmed>10784639</pubmed></ref><ref name=vanEs2001><pubmed>11237529</pubmed></ref><ref name=Fearnhead2001><pubmed>11257105</pubmed></ref> 8, 15, 16)。遺伝子の全長は100kb以上と推定され、8.5kbのmRNAを経てAPCタンパク質をコードする。Apc遺伝子のエキソン数は15（図1、上）。最後のエキソン15は非常に長く、C末端領域をほぼすべてコードしている。そのエキソン15の中央付近に変異の多くが集中している（Mutation Cluster Region: MCR）。 | Apcはヒトの第5染色体長腕（5q21-22）に位置する<ref name=Goss2000><pubmed>10784639</pubmed></ref><ref name=vanEs2001><pubmed>11237529</pubmed></ref><ref name=Fearnhead2001><pubmed>11257105</pubmed></ref> 8, 15, 16)。遺伝子の全長は100kb以上と推定され、8.5kbのmRNAを経てAPCタンパク質をコードする。Apc遺伝子のエキソン数は15（図1、上）。最後のエキソン15は非常に長く、C末端領域をほぼすべてコードしている。そのエキソン15の中央付近に変異の多くが集中している（Mutation Cluster Region: MCR）。 | ||
APCはアミノ酸2,843個、分子量310kDaの巨大タンパク質である<ref name=Goss2000><pubmed>10784639</pubmed></ref><ref name=Hanson2005><pubmed>16185824</pubmed></ref><ref name=vanEs2001><pubmed>11237529</pubmed></ref><ref name=Fearnhead2001><pubmed>11257105</pubmed></ref>8, 10, 15, 16)（図1、下）。N末端のヘプタッドリピート構造は、APC分子をオリゴマー化するのに必要である。分子中央部には、Wnt系のキータンパク質であるβ-カテニンとの結合部位がある。APC分子のC末端側には微小管や微小管調節タンパク質であるEB- | APCはアミノ酸2,843個、分子量310kDaの巨大タンパク質である<ref name=Goss2000><pubmed>10784639</pubmed></ref><ref name=Hanson2005><pubmed>16185824</pubmed></ref><ref name=vanEs2001><pubmed>11237529</pubmed></ref><ref name=Fearnhead2001><pubmed>11257105</pubmed></ref>8, 10, 15, 16)（図1、下）。N末端のヘプタッドリピート構造は、APC分子をオリゴマー化するのに必要である。分子中央部には、Wnt系のキータンパク質であるβ-カテニンとの結合部位がある。APC分子のC末端側には微小管や微小管調節タンパク質であるEB-1との結合部位があり、さらに、神経系で高発現するMAGUKsファミリータンパク質であるPSD-95との結合部位がある17)<ref name=Matsumine1996><pubmed>8638125</pubmed></ref>。 | ||
== 類似タンパク質 == | == 類似タンパク質 == | ||