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 　ヒトMECP2遺伝子をゲノムに挿入しMeCP2を正常量より多く発現するMECP2重複症候群モデルマウスも作製されており、MECP2重複患者にみられるような異常脳波などの神経生理学的表現型の一部を模倣することが報告されている(<ref name=Collins2004><pubmed>15351775</pubmed></ref>Collins AL et al., Hum Mol Genet 13(21), 2679-89, 2004)。
-　MECP2重複症候群の治療薬開発の状況としては、非臨床研究において過剰なMeCP2の発現を抑制するようにデザインされたアンチセンスオリゴヌクレオチド(ASO)がMECP2重複モデルマウスの表現型を改善することが示され(<ref name=Shao2021><pubmed>33658357</pubmed></ref><ref name=Sztainberg2015><pubmed>26605526</pubmed></ref>Shao Y et al., Sci Transl Med 13(583), eaaz7785, 2021; Sztainberg Y et al., Nature 528(7580), 2015)、それらの結果を基に現在臨床第1/2相試験が実施されている(ClinicalTrial.gov identifier: NCT06430385)。
+　治療薬としては、過剰なMeCP2の発現を抑制するようにデザインされたアンチセンスオリゴヌクレオチド(ASO)がMECP2重複モデルマウスの表現型を改善することが示され(<ref name=Shao2021><pubmed>33658357</pubmed></ref><ref name=Sztainberg2015><pubmed>26605526</pubmed></ref>Shao Y et al., Sci Transl Med 13(583), eaaz7785, 2021; Sztainberg Y et al., Nature 528(7580), 2015)、それらの結果を基に現在臨床第1/2相試験が実施されている(ClinicalTrial.gov identifier: NCT06430385)。
 === その他の疾患との関連 ===