「グルコーストランスポーター」の版間の差分
ページの作成:「{{box|text= グルコーストランスポーターは中枢神経系の主要なエネルギー源であるグルコースを輸送基質とする膜輸送タンパク質である。GLUT1は脳毛細血管内皮細胞とアストロサイト、GLUT3は神経細胞、GLUT4は特定の神経細胞に発現し、グルコースの血中から脳への供給や脳内での分配に重要な役割を果たしている。GLUT2は細胞外のグルコースを感知す…」 |
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=== GLUT1欠損症候群（指定難病248） === | === GLUT1欠損症候群（指定難病248） === | ||
SLC2A1遺伝子のヘテロ接合体変異により血液脳関門から脳内へのグルコースの供給が障害され、乳児期発症のてんかん性脳症、発達遅滞、痙性麻痺、運動失調、不随意運動などの神経症状が引き起こされる疾患であり、髄液糖の減少を特徴とする<ref name= | SLC2A1遺伝子のヘテロ接合体変異により血液脳関門から脳内へのグルコースの供給が障害され、乳児期発症のてんかん性脳症、発達遅滞、痙性麻痺、運動失調、不随意運動などの神経症状が引き起こされる疾患であり、髄液糖の減少を特徴とする<ref name=DeVivo1991><pubmed>1714544</pubmed></ref>。てんかんは抗てんかん薬による治療抵抗性である。ケトン食療法が治療として有効であり、てんかん発作を抑制し、知的能力や運動能力を向上させる<ref name=Leen2010><pubmed>20129935</pubmed></ref>。2025年7月からアデノ随伴ウイルスベクターを用いた遺伝子治療の臨床試験が開始された<ref name=Nakamura2018><pubmed>29624790</pubmed></ref>（https://plaza.umin.ac.jp/~glut1/index.html）。 | ||
== 関連語 == | == 関連語 == | ||