「筋ジストロフィー」の版間の差分

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=~~= 要約 ==~~

{{box|text=　筋ジストロフィーは、遺伝的要因により慢性進行性の筋力低下と筋萎縮を生じる疾患群の総称である。単一の疾患ではなく、原因遺伝子、遺伝形式、発症年齢、障害される筋の分布、進行速度、筋外症状の異なる多数の病型を含む。代表的病型として、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy）、ベッカー型筋ジストロフィー（Becker muscular dystrophy）、筋強直性ジストロフィー（myotonic dystrophy）、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（facioscapulohumeral muscular dystrophy）、肢帯型筋ジストロフィー（limb-girdle muscular dystrophy）などがある[1-5]<ref name=Mercuri2013>Mercuri E, Muntoni F. Muscular dystrophies. Lancet. 2013;381:845-860.</ref><ref name=Birnkrant2018>Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, parts 1-3. Lancet Neurol. 2018;17:251-267.</ref><ref name=Harper2001>Harper PS. Myotonic Dystrophy. 3rd ed. London: WB Saunders; 2001.</ref><ref name=Tawil2015>Tawil R, Kissel JT, Heatwole C, et al. Evidence-based guideline summary: evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurology. 2015;85:357-364.</ref><ref name=Straub2018>Straub V, Murphy A, Udd B. 229th ENMC international workshop: limb girdle muscular dystrophies—nomenclature and reformed classification. Neuromuscul Disord. 2018;28:702-710.</ref>。近年は遺伝学的検査が診断の中心となっている。また、一部の病型では変異に応じた分子病態に基づく治療や遺伝子治療が導入されている[11,16,17]<ref name=Straub2022>Straub V, Murphy A, Udd B, et al. Diagnosis and management of muscular dystrophies: integrated genetic approaches. Neuromuscul Disord. 2022;32:1-14.</ref><ref name=Komaki2020>Komaki H, Takeshima Y, Matsumura T, et al. Viltolarsen in Japanese Duchenne muscular dystrophy patients: A phase 1/2 study. Ann Clin Transl Neurol. 2020;7(12):2393-2408.</ref><ref name=PMDA2025>Pharmaceuticals and Medical Devices Agency. Delandistrogene moxeparvovec (ELEVIDYS) for Duchenne muscular dystrophy: approval and safety information. 2025.</ref>。}}

　筋ジストロフィーは、遺伝的要因により慢性進行性の筋力低下と筋萎縮を生じる疾患群の総称である。単一の疾患ではなく、原因遺伝子、遺伝形式、発症年齢、障害される筋の分布、進行速度、筋外症状の異なる多数の病型を含む。代表的病型として、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy）、ベッカー型筋ジストロフィー（Becker muscular dystrophy）、筋強直性ジストロフィー（myotonic dystrophy）、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（facioscapulohumeral muscular dystrophy）、肢帯型筋ジストロフィー（limb-girdle muscular dystrophy）などがある[1-5]<ref name=Mercuri2013>Mercuri E, Muntoni F. Muscular dystrophies. Lancet. 2013;381:845-860.</ref><ref name=Birnkrant2018>Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, parts 1-3. Lancet Neurol. 2018;17:251-267.</ref><ref name=Harper2001>Harper PS. Myotonic Dystrophy. 3rd ed. London: WB Saunders; 2001.</ref><ref name=Tawil2015>Tawil R, Kissel JT, Heatwole C, et al. Evidence-based guideline summary: evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurology. 2015;85:357-364.</ref><ref name=Straub2018>Straub V, Murphy A, Udd B. 229th ENMC international workshop: limb girdle muscular dystrophies—nomenclature and reformed classification. Neuromuscul Disord. 2018;28:702-710.</ref>。近年は遺伝学的検査が診断の中心となっている。また、一部の病型では変異に応じた分子病態に基づく治療や遺伝子治療が導入されている[11,16,17]<ref name=Straub2022>Straub V, Murphy A, Udd B, et al. Diagnosis and management of muscular dystrophies: integrated genetic approaches. Neuromuscul Disord. 2022;32:1-14.</ref><ref name=Komaki2020>Komaki H, Takeshima Y, Matsumura T, et al. Viltolarsen in Japanese Duchenne muscular dystrophy patients: A phase 1/2 study. Ann Clin Transl Neurol. 2020;7(12):2393-2408.</ref><ref name=PMDA2025>Pharmaceuticals and Medical Devices Agency. Delandistrogene moxeparvovec (ELEVIDYS) for Duchenne muscular dystrophy: approval and safety information. 2025.</ref>。

== イントロダクション ==

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-== 要約 ==
+{{box|text=　筋ジストロフィーは、遺伝的要因により慢性進行性の筋力低下と筋萎縮を生じる疾患群の総称である。単一の疾患ではなく、原因遺伝子、遺伝形式、発症年齢、障害される筋の分布、進行速度、筋外症状の異なる多数の病型を含む。代表的病型として、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy）、ベッカー型筋ジストロフィー（Becker muscular dystrophy）、筋強直性ジストロフィー（myotonic dystrophy）、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（facioscapulohumeral muscular dystrophy）、肢帯型筋ジストロフィー（limb-girdle muscular dystrophy）などがある[1-5]<ref name=Mercuri2013>Mercuri E, Muntoni F. Muscular dystrophies. Lancet. 2013;381:845-860.</ref><ref name=Birnkrant2018>Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, parts 1-3. Lancet Neurol. 2018;17:251-267.</ref><ref name=Harper2001>Harper PS. Myotonic Dystrophy. 3rd ed. London: WB Saunders; 2001.</ref><ref name=Tawil2015>Tawil R, Kissel JT, Heatwole C, et al. Evidence-based guideline summary: evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurology. 2015;85:357-364.</ref><ref name=Straub2018>Straub V, Murphy A, Udd B. 229th ENMC international workshop: limb girdle muscular dystrophies—nomenclature and reformed classification. Neuromuscul Disord. 2018;28:702-710.</ref>。近年は遺伝学的検査が診断の中心となっている。また、一部の病型では変異に応じた分子病態に基づく治療や遺伝子治療が導入されている[11,16,17]<ref name=Straub2022>Straub V, Murphy A, Udd B, et al. Diagnosis and management of muscular dystrophies: integrated genetic approaches. Neuromuscul Disord. 2022;32:1-14.</ref><ref name=Komaki2020>Komaki H, Takeshima Y, Matsumura T, et al. Viltolarsen in Japanese Duchenne muscular dystrophy patients: A phase 1/2 study. Ann Clin Transl Neurol. 2020;7(12):2393-2408.</ref><ref name=PMDA2025>Pharmaceuticals and Medical Devices Agency. Delandistrogene moxeparvovec (ELEVIDYS) for Duchenne muscular dystrophy: approval and safety information. 2025.</ref>。}}
-　筋ジストロフィーは、遺伝的要因により慢性進行性の筋力低下と筋萎縮を生じる疾患群の総称である。単一の疾患ではなく、原因遺伝子、遺伝形式、発症年齢、障害される筋の分布、進行速度、筋外症状の異なる多数の病型を含む。代表的病型として、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy）、ベッカー型筋ジストロフィー（Becker muscular dystrophy）、筋強直性ジストロフィー（myotonic dystrophy）、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（facioscapulohumeral muscular dystrophy）、肢帯型筋ジストロフィー（limb-girdle muscular dystrophy）などがある[1-5]<ref name=Mercuri2013>Mercuri E, Muntoni F. Muscular dystrophies. Lancet. 2013;381:845-860.</ref><ref name=Birnkrant2018>Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, parts 1-3. Lancet Neurol. 2018;17:251-267.</ref><ref name=Harper2001>Harper PS. Myotonic Dystrophy. 3rd ed. London: WB Saunders; 2001.</ref><ref name=Tawil2015>Tawil R, Kissel JT, Heatwole C, et al. Evidence-based guideline summary: evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurology. 2015;85:357-364.</ref><ref name=Straub2018>Straub V, Murphy A, Udd B. 229th ENMC international workshop: limb girdle muscular dystrophies—nomenclature and reformed classification. Neuromuscul Disord. 2018;28:702-710.</ref>。近年は遺伝学的検査が診断の中心となっている。また、一部の病型では変異に応じた分子病態に基づく治療や遺伝子治療が導入されている[11,16,17]<ref name=Straub2022>Straub V, Murphy A, Udd B, et al. Diagnosis and management of muscular dystrophies: integrated genetic approaches. Neuromuscul Disord. 2022;32:1-14.</ref><ref name=Komaki2020>Komaki H, Takeshima Y, Matsumura T, et al. Viltolarsen in Japanese Duchenne muscular dystrophy patients: A phase 1/2 study. Ann Clin Transl Neurol. 2020;7(12):2393-2408.</ref><ref name=PMDA2025>Pharmaceuticals and Medical Devices Agency. Delandistrogene moxeparvovec (ELEVIDYS) for Duchenne muscular dystrophy: approval and safety information. 2025.</ref>。
 == イントロダクション ==