「筋ジストロフィー」の版間の差分

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[[ファイル:Aoki Muscular Dystrophy Fig1.png|サムネイル|'''図1. 全長型ジストロフィン・タンパク質の構造'''<br>骨格筋、心筋、大脳、小脳などで発現する全長型ジストロフィン・タンパク質の主要ドメイン構造を示す。ジストロフィン・タンパク質は、アクチン結合ドメインを介してF-アクチンに、システインリッチドメインを介して筋線維膜貫通タンパク質であるβ-ジストログリカンに結合する（詳細は図2参照）。]]

[[ファイル:Aoki Muscular Dystrophy Fig2.png|サムネイル|'''図2. ジストロフィン糖タンパク質複合体の模式図'''<br>ジストロフィン糖タンパク質複合体を構成する主要分子と、その筋線維膜近傍での配置を示す。ECD（ extracellular domain tower）タワー：膜外に突出した細胞外ドメイン群が形成する塔状構造。富成司博士作成図を改変。

]]

[[ファイル:Aoki Muscular Dystrophy Fig3.png|サムネイル|'''図3. DMD遺伝子変異に対するエクソン53スキップ治療の模式図'''<br>

DMD遺伝子から前駆体mRNAが転写され、スプライシングを受けて成熟mRNAとなり、ジストロフィン・タンパク質が合成される。変異DMD遺伝子（例：エクソン52欠失）では、アンチセンス核酸であるビルトラルセンによりエクソン53スキップを誘導することで、アウトオブフレームがインフレーム化（mRNAの読み枠が回復）した成熟mRNAから短縮型ジストロフィン・タンパク質が産生される。]]

== 診断 ==

　筋ジストロフィーの診断は、病歴、家族歴、神経学的診察、血清クレアチンキナーゼ（creatine kinase: CK）測定、筋電図、筋画像、筋生検、遺伝子検査などを組み合わせて行う。進行性筋力低下の分布、発症年齢、筋強直の有無、心筋障害、呼吸障害、中枢神経症状などの筋外症状、および家族歴は、病型推定に有用である[1,6]<ref name=Mercuri2013/><ref name=Emery2002/>。血清クレアチンキナーゼ値は多くの病型で上昇するが、上昇の程度は病型や病期によって異なる。近年は次世代シークエンスを含む遺伝学的検査が診断の中心であり、必要に応じて筋病理や画像所見を補助的に用いる[11]<ref name=Straub2022/>。とくにデュシェンヌ型筋ジストロフィー／ベッカー型筋ジストロフィーでは、欠失・重複、点変異、スプライシング異常の評価が重要である。

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+[[ファイル:Aoki Muscular Dystrophy Fig1.png|サムネイル|'''図1. 全長型ジストロフィン・タンパク質の構造'''<br>骨格筋、心筋、大脳、小脳などで発現する全長型ジストロフィン・タンパク質の主要ドメイン構造を示す。ジストロフィン・タンパク質は、アクチン結合ドメインを介してF-アクチンに、システインリッチドメインを介して筋線維膜貫通タンパク質であるβ-ジストログリカンに結合する（詳細は図2参照）。]]
+[[ファイル:Aoki Muscular Dystrophy Fig2.png|サムネイル|'''図2. ジストロフィン糖タンパク質複合体の模式図'''<br>ジストロフィン糖タンパク質複合体を構成する主要分子と、その筋線維膜近傍での配置を示す。ECD（ extracellular domain tower）タワー：膜外に突出した細胞外ドメイン群が形成する塔状構造。富成司博士作成図を改変。
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+[[ファイル:Aoki Muscular Dystrophy Fig3.png|サムネイル|'''図3. DMD遺伝子変異に対するエクソン53スキップ治療の模式図'''<br>
+DMD遺伝子から前駆体mRNAが転写され、スプライシングを受けて成熟mRNAとなり、ジストロフィン・タンパク質が合成される。変異DMD遺伝子（例：エクソン52欠失）では、アンチセンス核酸であるビルトラルセンによりエクソン53スキップを誘導することで、アウトオブフレームがインフレーム化（mRNAの読み枠が回復）した成熟mRNAから短縮型ジストロフィン・タンパク質が産生される。]]
 == 診断 ==
 　筋ジストロフィーの診断は、病歴、家族歴、神経学的診察、血清クレアチンキナーゼ（creatine kinase: CK）測定、筋電図、筋画像、筋生検、遺伝子検査などを組み合わせて行う。進行性筋力低下の分布、発症年齢、筋強直の有無、心筋障害、呼吸障害、中枢神経症状などの筋外症状、および家族歴は、病型推定に有用である[1,6]<ref name=Mercuri2013/><ref name=Emery2002/>。血清クレアチンキナーゼ値は多くの病型で上昇するが、上昇の程度は病型や病期によって異なる。近年は次世代シークエンスを含む遺伝学的検査が診断の中心であり、必要に応じて筋病理や画像所見を補助的に用いる[11]<ref name=Straub2022/>。とくにデュシェンヌ型筋ジストロフィー／ベッカー型筋ジストロフィーでは、欠失・重複、点変異、スプライシング異常の評価が重要である。