「筋ジストロフィー」の版間の差分

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　[[骨格筋]]の進行性[[変性]]と[[筋力]]低下を主徴とする遺伝性筋疾患群である。従来は臨床症候に基づいて分類されてきたが、分子遺伝学の進歩により、それぞれ異なる原因遺伝子と病態機序をもつ疾患の集合体であることが明らかになった<ref name=Mercuri2013/><ref name=Emery2002><pubmed>11879882</pubmed></ref>。現在では50を超える病型・病型亜分類が知られており、臨床像、遺伝形式、病理所見、遺伝学的所見を統合して分類される。

　代表的病型の分子基盤として、[[デュシェンヌ型筋ジストロフィー]]／[[ベッカー型筋ジストロフィー]]では[[Dystrophin]] ([[DMD]])遺伝子、[[~~筋強直性ジストロフィー|~~筋強直性ジストロフィー1型]]では[[Dystrophia myotonica protein kinase]] ([[DMPK]])遺伝子のCTGリピート伸長、[[~~筋強直性ジストロフィー|2型~~]]では[[Cellular nucleic acid binding protein]] ([[CNBP]])遺伝子のCCTGリピート伸長、[[顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー]]では[[Double homeobox 4]] ([[DUX4]])異常発現、[[肢帯型筋ジストロフィー]]では[[Calpain 3]] ([[CAPN3]])や[[Dysferlin]] ([[DYSF]])など複数遺伝子の異常が知られる<ref name=Harper2001/><ref name=Tawil2015/><ref name=Straub2018/><ref name=Richard1995><pubmed>7720071</pubmed></ref><ref name=Liu1998><pubmed>9731526</pubmed></ref>。

　代表的病型の分子基盤として、[[デュシェンヌ型筋ジストロフィー]]／[[ベッカー型筋ジストロフィー]]では[[Dystrophin]] ([[DMD]])遺伝子、[[筋強直性ジストロフィー1型]]では[[Dystrophia myotonica protein kinase]] ([[DMPK]])遺伝子のCTGリピート伸長、[[筋強直性ジストロフィー2型]]では[[Cellular nucleic acid binding protein]] ([[CNBP]])遺伝子のCCTGリピート伸長、[[顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー]]では[[Double homeobox 4]] ([[DUX4]])異常発現、[[肢帯型筋ジストロフィー]]では[[Calpain 3]] ([[CAPN3]])や[[Dysferlin]] ([[DYSF]])など複数遺伝子の異常が知られる<ref name=Harper2001/><ref name=Tawil2015/><ref name=Straub2018/><ref name=Richard1995><pubmed>7720071</pubmed></ref><ref name=Liu1998><pubmed>9731526</pubmed></ref>。

　筋ジストロフィーは骨格筋のみの疾患ではない。デュシェンヌ型筋ジストロフィーおよびベッカー型筋ジストロフィーでは、脳内で発現するジストロフィン・アイソフォームの異常と関連して、発達、認知、行動面の変化がみられることがある。また、筋強直性ジストロフィーでは、[[認知機能]]障害、日中の過度の眠気、[[注意]]・[[遂行機能障害]]などの中枢神経症状がみられる<ref name=Udd2012><pubmed>22995693</pubmed></ref><ref name=日本神経学会>日本神経学会. 筋強直性ジストロフィー診療ガイドライン.</ref><ref name=Hendriksen2008><pubmed>18354150</pubmed></ref><ref name=Doorenweerd2017><pubmed>28974727</pubmed></ref>。代表的筋ジストロフィーの主な特徴と中枢神経系との対応を表1に示す。

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 　[[骨格筋]]の進行性[[変性]]と[[筋力]]低下を主徴とする遺伝性筋疾患群である。従来は臨床症候に基づいて分類されてきたが、分子遺伝学の進歩により、それぞれ異なる原因遺伝子と病態機序をもつ疾患の集合体であることが明らかになった<ref name=Mercuri2013/><ref name=Emery2002><pubmed>11879882</pubmed></ref>。現在では50を超える病型・病型亜分類が知られており、臨床像、遺伝形式、病理所見、遺伝学的所見を統合して分類される。
-　代表的病型の分子基盤として、[[デュシェンヌ型筋ジストロフィー]]／[[ベッカー型筋ジストロフィー]]では[[Dystrophin]] ([[DMD]])遺伝子、[[筋強直性ジストロフィー|筋強直性ジストロフィー1型]]では[[Dystrophia myotonica protein kinase]] ([[DMPK]])遺伝子のCTGリピート伸長、[[筋強直性ジストロフィー|2型]]では[[Cellular nucleic acid binding protein]] ([[CNBP]])遺伝子のCCTGリピート伸長、[[顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー]]では[[Double homeobox 4]] ([[DUX4]])異常発現、[[肢帯型筋ジストロフィー]]では[[Calpain 3]] ([[CAPN3]])や[[Dysferlin]] ([[DYSF]])など複数遺伝子の異常が知られる<ref name=Harper2001/><ref name=Tawil2015/><ref name=Straub2018/><ref name=Richard1995><pubmed>7720071</pubmed></ref><ref name=Liu1998><pubmed>9731526</pubmed></ref>。
+　代表的病型の分子基盤として、[[デュシェンヌ型筋ジストロフィー]]／[[ベッカー型筋ジストロフィー]]では[[Dystrophin]] ([[DMD]])遺伝子、[[筋強直性ジストロフィー1型]]では[[Dystrophia myotonica protein kinase]] ([[DMPK]])遺伝子のCTGリピート伸長、[[筋強直性ジストロフィー2型]]では[[Cellular nucleic acid binding protein]] ([[CNBP]])遺伝子のCCTGリピート伸長、[[顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー]]では[[Double homeobox 4]] ([[DUX4]])異常発現、[[肢帯型筋ジストロフィー]]では[[Calpain 3]] ([[CAPN3]])や[[Dysferlin]] ([[DYSF]])など複数遺伝子の異常が知られる<ref name=Harper2001/><ref name=Tawil2015/><ref name=Straub2018/><ref name=Richard1995><pubmed>7720071</pubmed></ref><ref name=Liu1998><pubmed>9731526</pubmed></ref>。
 　筋ジストロフィーは骨格筋のみの疾患ではない。デュシェンヌ型筋ジストロフィーおよびベッカー型筋ジストロフィーでは、脳内で発現するジストロフィン・アイソフォームの異常と関連して、発達、認知、行動面の変化がみられることがある。また、筋強直性ジストロフィーでは、[[認知機能]]障害、日中の過度の眠気、[[注意]]・[[遂行機能障害]]などの中枢神経症状がみられる<ref name=Udd2012><pubmed>22995693</pubmed></ref><ref name=日本神経学会>日本神経学会. 筋強直性ジストロフィー診療ガイドライン.</ref><ref name=Hendriksen2008><pubmed>18354150</pubmed></ref><ref name=Doorenweerd2017><pubmed>28974727</pubmed></ref>。代表的筋ジストロフィーの主な特徴と中枢神経系との対応を表1に示す。