「Gastrulation brain homeoboxファミリー」の版間の差分

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== 疾患との係わり ==
== 疾患との係わり ==
 GBX1は発達遅延と焦点性てんかん(Focal Epilepsy)に関連する<ref name=Zhang2025><pubmed>40519143</pubmed></ref>。GBX2遺伝子との関連性が知られる疾患としては、DiGeorge症候群、てんかん、CHARGE症候群、Opitz-G/BBB症候群などがある<ref name=Calmont2009><pubmed>19700621</pubmed></ref><ref name=MalaCardsb>MalaCards - 112 diseases matching GBX2</ref><ref name=Yu2013><pubmed>24368733</pubmed></ref>。GBX2は発がんにも関わることが示唆されており、前立腺癌<ref name=Gao1996><pubmed>8977637</pubmed></ref> <ref name=Gao1998><pubmed>9537237</pubmed></ref> <ref name=Tolkach2015><pubmed>26408707</pubmed></ref>、喉頭扁平上皮癌<ref name=Chen2019><pubmed>29843929</pubmed></ref>、膀胱癌<ref name=Xiong2022><pubmed>35672622</pubmed></ref>、肝細胞癌<ref name=Lin2022><pubmed>36222159</pubmed></ref>、食道扁平上皮癌<ref name=Lin2024><pubmed>39832205</pubmed></ref>などへの関連が報告されている。また、肺腺癌においてはAKT/ERK経路の調節を介して細胞増殖、浸潤、遊走を促進することが示されている<ref name=Wang2020><pubmed>31758726</pubmed></ref>。
 GBX1は[[発達遅延]]と[[焦点性てんかん]]([[focal epilepsy]])に関連する<ref name=Zhang2025><pubmed>40519143</pubmed></ref>。GBX2遺伝子との関連性が知られる疾患としては、[[DiGeorge症候群]]、[[CHARGE症候群]]、[[Opitz-G/BBB症候群]]などがある<ref name=Calmont2009><pubmed>19700621</pubmed></ref><ref name=MalaCardsb>MalaCards - 112 diseases matching GBX2</ref><ref name=Yu2013><pubmed>24368733</pubmed></ref>。GBX2は発がんにも関わることが示唆されており、[[前立腺癌]]<ref name=Gao1996><pubmed>8977637</pubmed></ref> <ref name=Gao1998><pubmed>9537237</pubmed></ref> <ref name=Tolkach2015><pubmed>26408707</pubmed></ref>、喉頭扁平上皮癌<ref name=Chen2019><pubmed>29843929</pubmed></ref>、[[膀胱癌]]<ref name=Xiong2022><pubmed>35672622</pubmed></ref>、[[肝細胞癌]]<ref name=Lin2022><pubmed>36222159</pubmed></ref>、[[食道扁平上皮癌]]<ref name=Lin2024><pubmed>39832205</pubmed></ref>などへの関連が報告されている。また、[[肺腺癌]]においては[[AKT]]/[[ERK]]経路の調節を介して[[細胞増殖]]、浸潤、[[遊走]]を促進することが示されている<ref name=Wang2020><pubmed>31758726</pubmed></ref>。


==参考文献==
==参考文献==