脳科学辞典

「スペクトリン」の版間の差分

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| 哺乳類の赤血球
| 哺乳類の赤血球
| 遺伝性球状赤血球症
| 遺伝性球状赤血球症
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| ''SPTAN1''
| ''SPTAN1''
36行目: 36行目:
| 脳を含む多くの組織
| 脳を含む多くの組織
| West症候群、発達性てんかん性脳症、一部では小脳性運動失調や痙性対麻痺
| West症候群、発達性てんかん性脳症、一部では小脳性運動失調や痙性対麻痺
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| ''SPTB''
| ''SPTB''
42行目: 42行目:
| 赤血球、骨格筋、心筋<br>神経細胞では樹状突起領域およびシナプス後肥厚部
| 赤血球、骨格筋、心筋<br>神経細胞では樹状突起領域およびシナプス後肥厚部
| 遺伝性球状赤血球症
| 遺伝性球状赤血球症
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| ''SPTBN1''
| ''SPTBN1''
48行目: 48行目:
| 発生期の骨格筋<br>神経細胞では軸索
| 発生期の骨格筋<br>神経細胞では軸索
| 自閉スペクトラム症および注意欠如・多動症（ADHD）、発達遅滞、知的発達症、てんかん
| 自閉スペクトラム症および注意欠如・多動症（ADHD）、発達遅滞、知的発達症、てんかん
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| ''SPTBN2''
| ''SPTBN2''
54行目: 54行目:
| 主に脳。他に膵臓、腎臓、生殖器系組織、皮膚<br>小脳プルキンエ細胞では細胞体、樹状突起領域、樹状突起スパイン
| 主に脳。他に膵臓、腎臓、生殖器系組織、皮膚<br>小脳プルキンエ細胞では細胞体、樹状突起領域、樹状突起スパイン
| 脊髄小脳失調症
| 脊髄小脳失調症
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| ''SPTBN4''
| ''SPTBN4''
60行目: 60行目:
| 転写産物：脳および膵島<br>タンパク質：神経細胞の軸索起始部、ランヴィエ絞輪
| 転写産物：脳および膵島<br>タンパク質：神経細胞の軸索起始部、ランヴィエ絞輪
| 知的発達症、先天性筋緊張低下、運動神経の軸索障害
| 知的発達症、先天性筋緊張低下、運動神経の軸索障害
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| ''SPTBN5''
| ''SPTBN5''
66行目: 66行目:
| 小脳、脊髄、心臓、胃、光受容細胞
| 小脳、脊髄、心臓、胃、光受容細胞
| 知的発達症や発達遅滞、てんかん発作を特徴とする症候群
| 知的発達症や発達遅滞、てんかん発作を特徴とする症候群
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== 発現 ==
== 発現 ==
　αI-スペクトリンは哺乳類の赤血球で発現する<ref name=Salomao2006><pubmed>16407147</pubmed></ref>。非赤血球型のαII-スペクトリンは脳を含む多くの組織に広く発現する<ref name=Ackermann2019><pubmed>31186638</pubmed></ref>。
　αI-スペクトリンは哺乳類の赤血球で発現する<ref name=Salomao2006><pubmed>16407147</pubmed></ref>。非赤血球型のαII-スペクトリンは脳を含む多くの組織に広く発現する<ref name=Ackermann2019><pubmed>31186638</pubmed></ref>。
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