「リピート伸長病」の版間の差分
ページの作成:「'''リピート伸長病''' 小出眞悟 新潟大学脳研究所 脳神経内科 石原智彦 新潟大学脳研究所 脳神経内科 英語名：Repeat expansion disorders 同義語：リピート病 類義語：トリプレット病、トリプレットリピート病 {{box|text= リピート伸長病は、ゲノム上の反復配列のリピート数が病的に増加することで生じる遺伝性疾患群である。疾患ご…」 |
細 →概念と歴史 |
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リピート伸長の検出には、分子遺伝学的手法の発展が大きく寄与している。1990年代には、[[ポリメラーゼ連鎖反応]]（polymerase chain reaction; PCR）法などを用いた解析により、リピート伸長を原因とする疾患が相次いで同定された。近年では、さらにゲノム解析技術の進展により、従来の手法では検出が困難であったリピート伸長も明らかになっている。例えば[[ロングリードシークエンシング]]によって同定された、[[神経核内封入体病]]（neuronal intranuclear inclusion disease; NIID）における[[NOTCH2NLC]]遺伝子のCGGリピート伸長<ref name="ref18"><pubmed>31332381</pubmed></ref><ref name="ref19"><pubmed>39505310</pubmed></ref>や、[[全ゲノム解析]]によって発見された[[脊髄小脳失調症27B型]]（SCA27B）における[[FGF14]]遺伝子のGAAリピート伸長<ref name="ref20"><pubmed>36516086</pubmed></ref>などが挙げられる。 | リピート伸長の検出には、分子遺伝学的手法の発展が大きく寄与している。1990年代には、[[ポリメラーゼ連鎖反応]]（polymerase chain reaction; PCR）法などを用いた解析により、リピート伸長を原因とする疾患が相次いで同定された。近年では、さらにゲノム解析技術の進展により、従来の手法では検出が困難であったリピート伸長も明らかになっている。例えば[[ロングリードシークエンシング]]によって同定された、[[神経核内封入体病]]（neuronal intranuclear inclusion disease; NIID）における[[NOTCH2NLC]]遺伝子のCGGリピート伸長<ref name="ref18"><pubmed>31332381</pubmed></ref><ref name="ref19"><pubmed>39505310</pubmed></ref>や、[[全ゲノム解析]]によって発見された[[脊髄小脳失調症27B型]]（SCA27B）における[[FGF14]]遺伝子のGAAリピート伸長<ref name="ref20"><pubmed>36516086</pubmed></ref>などが挙げられる。 | ||
[[ファイル: | [[ファイル:Ishihara_repeat_expansion_disease_Fig1.png|thumb|'''図1．リピート伸長病の原因遺伝子における反復配列の位置と配列の多様性'''<br>代表的な6遺伝子について、リピート伸長部位周辺の構造と反復配列を示す。FMR1遺伝子のCGGリピートは5'非翻訳領域（5'UTR）、AR遺伝子のCAGリピートはコード領域、FXN遺伝子のGAAリピートとCNBP遺伝子のCCTGリピートはイントロン、DMPK遺伝子のCTGリピートは3'非翻訳領域（3'UTR）に位置する。C9orf72遺伝子のGGGGCCリピートは、転写産物によってイントロンまたはプロモーター領域に位置する。]] | ||
== 遺伝学的特徴 == | == 遺伝学的特徴 == | ||