「リピート伸長病」の版間の差分

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　リピート伸長病には、脊髄小脳変性症、[[運動ニューロン疾患]]、[[筋疾患]]などの[[神経筋疾患]]が多いが、神経系以外の領域を主に侵す疾患も報告されている。例えば、[[TCF4]]遺伝子のCTGリピート伸長が関与する[[Fuchs角膜内皮ジストロフィー]]<ref name="ref29"><pubmed>23185296</pubmed></ref>、[[HOXD13]]遺伝子の[[ポリアラニン]]をコードする反復配列の伸長による[[合多指趾症]]<ref name="ref30"><pubmed>8614804</pubmed></ref>などが挙げられる。また、筋強直性ジストロフィーのように、筋症状を主としながら複数の臓器に症状を呈する疾患もある。

　~~代表的なリピート伸長病を表1に示す。~~

　代表的なリピート伸長病を'''表1'''に示す。

{| class="wikitable"

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| [[家族性成人ミオクローヌスてんかん1]]（FAME1／BAFME1） || ''[[SAMD12]]'' || TTTCA || イントロン || AD

|-

| ~~Fuchs角膜内皮ジストロフィー（TCF4伸長関連）~~ || ''TCF4'' || CTG || イントロン || AD

| [[Fuchs角膜内皮ジストロフィー]]（TCF4伸長関連） || ''[[TCF4]]'' || CTG || イントロン || AD

|-

| ~~合多指趾症（HOXD13関連；SPD1）~~ || ''HOXD13'' || GCN || コード領域 || AD

| [[合多指趾症]]（HOXD13関連；SPD1） || ''[[HOXD13]]'' || GCN || コード領域 || AD

|}

　FXTASは前変異（CGG約55～200回）の保有者の一部に発症し、脆弱X症候群は通常、全変異（200回超）に伴う。ATXN8OS／ATXN8とBEAN1／TK2は、同じ反復座位を共有し、逆方向に[[転写]]される遺伝子。AD：常染色体顕性遺伝、AR：[[常染色体潜性遺伝]]、XL：[[X連鎖遺伝]]、XLR：[[X連鎖潜性遺伝]]。UTR：非翻訳領域。NはA、C、G、Tのいずれかを表す。

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 　リピート伸長病には、脊髄小脳変性症、[[運動ニューロン疾患]]、[[筋疾患]]などの[[神経筋疾患]]が多いが、神経系以外の領域を主に侵す疾患も報告されている。例えば、[[TCF4]]遺伝子のCTGリピート伸長が関与する[[Fuchs角膜内皮ジストロフィー]]<ref name="ref29"><pubmed>23185296</pubmed></ref>、[[HOXD13]]遺伝子の[[ポリアラニン]]をコードする反復配列の伸長による[[合多指趾症]]<ref name="ref30"><pubmed>8614804</pubmed></ref>などが挙げられる。また、筋強直性ジストロフィーのように、筋症状を主としながら複数の臓器に症状を呈する疾患もある。
-　代表的なリピート伸長病を表1に示す。
+　代表的なリピート伸長病を'''表1'''に示す。
 {| class="wikitable"
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 | [[家族性成人ミオクローヌスてんかん1]]（FAME1／BAFME1） || ''[[SAMD12]]'' || TTTCA || イントロン || AD
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-| Fuchs角膜内皮ジストロフィー（TCF4伸長関連） || ''TCF4'' || CTG || イントロン || AD
+| [[Fuchs角膜内皮ジストロフィー]]（TCF4伸長関連） || ''[[TCF4]]'' || CTG || イントロン || AD
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-| 合多指趾症（HOXD13関連；SPD1） || ''HOXD13'' || GCN || コード領域 || AD
+| [[合多指趾症]]（HOXD13関連；SPD1） || ''[[HOXD13]]'' || GCN || コード領域 || AD
 |}
 　FXTASは前変異（CGG約55～200回）の保有者の一部に発症し、脆弱X症候群は通常、全変異（200回超）に伴う。ATXN8OS／ATXN8とBEAN1／TK2は、同じ反復座位を共有し、逆方向に[[転写]]される遺伝子。AD：常染色体顕性遺伝、AR：[[常染色体潜性遺伝]]、XL：[[X連鎖遺伝]]、XLR：[[X連鎖潜性遺伝]]。UTR：非翻訳領域。NはA、C、G、Tのいずれかを表す。