9,444
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細編集の要約なし |
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52行目: | 52行目: | ||
| 200-1700 | | 200-1700 | ||
| 感覚性失調、心筋症、糖尿病 | | 感覚性失調、心筋症、糖尿病 | ||
|- style="background-color:#a9a9a9" | | |||
| colspan="9" | Toxic Gain of Function(伸長ポリグルタミン鎖)によるもの | |||
|- | |- | ||
| | | HD | ||
| | | #143100 | ||
| | | 4p16.3 | ||
| | | エクソン | ||
| | | (CAG)n | ||
| | | Huntingtin | ||
| | | 6-34 | ||
| | | 36-121 | ||
| | | 舞踏病、ジストニア、認知症、精神症状 | ||
|- | |- | ||
| | | SBMA | ||
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73行目: | 75行目: | ||
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|- | |- | ||
| | | SCA1 | ||
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83行目: | 85行目: | ||
| | | | ||
|- | |- | ||
| SCA2 | |||
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88行目: | 91行目: | ||
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| | | | ||
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|- | |- | ||
| | | SCA3 | ||
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103行目: | 105行目: | ||
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|- | |- | ||
| | | SCA6 | ||
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| | | | ||
113行目: | 115行目: | ||
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|- | |- | ||
| | | SCA7 | ||
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123行目: | 125行目: | ||
| | | | ||
|- | |- | ||
| | | CA17 | ||
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133行目: | 135行目: | ||
| | | | ||
|- | |- | ||
| | | DRPLA | ||
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| | | | ||
143行目: | 145行目: | ||
| | | | ||
|- | |- | ||
| | |- style="background-color:#a9a9a9" | | ||
| colspan="9" | Toxic Gain of Function(RNA)によるもの | |||
| | |||
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|- | |- | ||
| | | DM1 | ||
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173行目: | 158行目: | ||
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|- | |- | ||
| | | FXTAS | ||
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183行目: | 168行目: | ||
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|- | |- | ||
| | |- style="background-color:#a9a9a9" | | ||
| colspan="9" | 発症機序が不明 | |||
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|- | |- | ||
| | | SCA8 | ||
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203行目: | 181行目: | ||
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|- | |- | ||
| | | SCA12 | ||
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213行目: | 191行目: | ||
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|- | |- | ||
| | | HDL2 | ||
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