「トリプレット病」の版間の差分

Huntington disease (HD)  

　ハンチンチンタンパク質N末端部に存在するポリグルタミン鎖をコードする''[[HTT]]''遺伝子内CAGリピートの異常伸長による疾患で、患者は主に中年期に発症し、舞踏病（[[不随意運動]]の一種）に加えて、[[記銘力障害]]、[[人格変化]]、[[うつ]]などの症状を示し、平均10年から15年で死に至る。神経病理学的には[[尾状]]核と[[被殻]]の著明な萎縮が特徴的で、[[GABA]]作動性の投射細胞である[[中型有棘神経細胞]](medium spiny neuron)が最も変性に陥りやすい細胞とされる。2次的に[[線条体]]から投射を受ける[[淡蒼球]]も変性し、また大脳皮質の萎縮も認められるが、[[小脳]][[プルキンエ細胞]]は一般的には保たれる。 20歳以下で発症する若年型HDは全体の5-10%を占め、成人型で観察される症状とはやや臨床像が異なり、重篤な精神機能障害や小脳症状なども認められる。若年型の患者では通常，CAG反復数が60回超のHTTアレルが認められる． ハンチンチンタンパク質の生理機能については不明な点が多いが、タンパク質間相互作用を介する[[HEATリピート構造]]を多数有することから、多彩な生理機能に関与する[[足場タンパク質|足場（scaffold）タンパク質]]であると考えられている<ref><pubmed>14600292</pubmed></ref>。