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<font size="+1">[http://researchmap.jp/read0046287 金生 由紀子]</font><br> | |||
''東京大学 医学系研究科・こころの発達医学''<br> | |||
DOI：<selfdoi /> 原稿受付日：2013年3月11日 原稿完成日：2013年10月3日<br> | |||
担当編集委員：[http://researchmap.jp/read0141446 漆谷 真]（滋賀医科大学 医学部 脳神経内科）<br> | |||
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英語名：Tourette’s disorder 独：Tourette-Syndrom 仏： maladie de Tourette, syndrome de Tourette | 英語名：Tourette’s disorder 独：Tourette-Syndrom 仏： maladie de Tourette, syndrome de Tourette | ||
同義語：ジル・ド・ラ・トゥレット症候群、トゥレット症候群 | 同義語：ジル・ド・ラ・トゥレット症候群、トゥレット症候群 | ||
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多様性の運動チックと1つ以上の音声チックを有して、何らかのチックを認める期間が1年以上に及ぶ場合に、トゥレット障害と診断される。[[強迫性障害]]（[[obsessive-compulsive disorder]]: [[OCD]]）及び[[注意欠陥・多動性障害]]（[[attention-deficit/hyperactivity disorder]]: [[ADHD]]）など様々な精神神経疾患を併発する。4～11歳頃に発症することが多く、10～15歳頃に最悪時を迎えるが、成人期初めまでに消失や軽快に転じる場合が多い。[[皮質-線条体-視床-皮質回路]]（[[cortico-striato-thalamo-cortical circuit]]: [[CSTC回路]]）、特に[[ドーパミン]]系の異常が想定されてる。治療には薬物療法、[[認知行動療法]]が用いられる。 | |||
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== | ==トゥレット障害とチック== | ||
突発的、急速、反復性、非律動性、常同的な運動あるいは発声をチックという<ref>'''金生由紀子'''<br>トゥレット障害<br> ''日本小児科学会雑誌'' 2010, 114(11): 1673-80. </ref> | 突発的、急速、反復性、非律動性、常同的な運動あるいは発声をチックという<ref>'''金生由紀子'''<br>トゥレット障害<br> ''日本小児科学会雑誌'' 2010, 114(11): 1673-80. </ref>。チックを主症状とする症候群がチック障害であり、トゥレット障害はその一つである。詳細な症例報告をしたフランス人医師[[wikipedia:Georges Gilles de la Tourette|ジョルジュ・ジル・ド・ラ・トゥレット]]の名にちなんでジル・ド・ラ・トゥレット症候群（Gilles de la Tourette syndrome）と呼ばれてきた。それを縮めてトゥレット症候群（Tourette syndrome: TS）ということもある。重症な[[チック]]障害であると強調されてきたが、その中でも重症度にはかなり幅がある。 | ||
チックには、[[運動チック]]と[[音声チック]]があり、それぞれが単純チックと複雑チックに分けられる。複雑チックは、典型的な単純チックよりややゆっくりで意味があるように見える。単純運動チックには、瞬き、顔しかめ、首ふり、肩すくめなどがある。単純音声チックには、咳払い、鼻鳴らし、叫び声などがある。特異的な複雑音声チックに、社会的に受け入れられない言葉を発してしまう[[コプロラリア]]（[[coprolalia]]、[[汚言症]]）、他者の発した言葉を繰り返す[[エコラリア]]（[[echolalia]]、[[反響言語]] | チックには、[[運動チック]]と[[音声チック]]があり、それぞれが単純チックと複雑チックに分けられる。複雑チックは、典型的な単純チックよりややゆっくりで意味があるように見える。単純運動チックには、瞬き、顔しかめ、首ふり、肩すくめなどがある。単純音声チックには、咳払い、鼻鳴らし、叫び声などがある。特異的な複雑音声チックに、社会的に受け入れられない言葉を発してしまう[[コプロラリア]]（[[coprolalia]]、[[汚言症]]）、他者の発した言葉を繰り返す[[エコラリア]]（[[echolalia]]、[[反響言語]]）が含まれる。 | ||
チックは、不随意運動とされてきたが、部分的には随意的抑制が可能であることから、“半随意”と考えられるようになっている。チックには、やらずにはいられないという抵抗しがたい感覚をしばしば伴い、この感覚は、[[前駆衝動]]（[[premonitory urges]]）と呼ばれる。チックは、種類、部位、回数、強さなどがしばしば変動する。変動は自然の経過で生じることもあれば、心理的な影響によることもある。 | チックは、不随意運動とされてきたが、部分的には随意的抑制が可能であることから、“半随意”と考えられるようになっている。チックには、やらずにはいられないという抵抗しがたい感覚をしばしば伴い、この感覚は、[[前駆衝動]]（[[premonitory urges]]）と呼ばれる。チックは、種類、部位、回数、強さなどがしばしば変動する。変動は自然の経過で生じることもあれば、心理的な影響によることもある。 | ||
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== 診断 == | == 診断 == | ||
チック障害の中で、チックの発症が18歳未満であり、多様性の運動チックと1つ以上の音声チックを有して、何らかのチックを認める期間が1年以上に及ぶ場合に、トゥレット障害と診断される。過去にはコプロラリアがトゥレット障害の代名詞のように使われたことがあったが、現在では診断に必須ではなく、むしろ認めない場合が多い。 | |||
== 併発症 == | == 併発症 == | ||
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過去にはトゥレット障害はかなり稀な疾患と考えられていたが、複数の国の14の疫学研究では5～18歳での頻度が0.4～3.8%に分布し、全体では約1%であった。 | 過去にはトゥレット障害はかなり稀な疾患と考えられていたが、複数の国の14の疫学研究では5～18歳での頻度が0.4～3.8%に分布し、全体では約1%であった。 | ||
== 病因・病態 == | == 病因・病態 == | ||
トゥレット障害は生物学的な基盤のある神経発達障害と考えられている<ref name= | トゥレット障害は生物学的な基盤のある神経発達障害と考えられている<ref name=ref4><pubmed>22064610</pubmed></ref><ref><pubmed>21880899</pubmed></ref><ref><pubmed>20807062</pubmed></ref>。 | ||
[[wikipedia:ja:双生児研究|双生児研究]]、[[wikipedia:ja:家族研究|家族研究]]から、トゥレット障害に遺伝的要因の関与が大きいことが明らかになっている。慢性運動チックやOCDがトゥレット障害と遺伝的に関連する可能性が指摘されている。詳細な家族研究から単一遺伝子による疾患と仮説されたこともあったが、現在では複数の遺伝子と環境要因が関与する[[wikipedia:ja:多因子遺伝|多因子遺伝]]と考えられている。最近では、遺伝子変異を有する患者の知見に基づいて、[[wikipedia:ja:膜タンパク質|膜タンパク質]]をコードする[[SLITRK1]]遺伝子、[[ヒスタミン|<small>L</small>‑ヒスチジン脱炭酸酵素]]をコードする[[HDC]]遺伝子の関与が示唆されている。 | [[wikipedia:ja:双生児研究|双生児研究]]、[[wikipedia:ja:家族研究|家族研究]]から、トゥレット障害に遺伝的要因の関与が大きいことが明らかになっている。慢性運動チックやOCDがトゥレット障害と遺伝的に関連する可能性が指摘されている。詳細な家族研究から単一遺伝子による疾患と仮説されたこともあったが、現在では複数の遺伝子と環境要因が関与する[[wikipedia:ja:多因子遺伝|多因子遺伝]]と考えられている。最近では、遺伝子変異を有する患者の知見に基づいて、[[wikipedia:ja:膜タンパク質|膜タンパク質]]をコードする[[SLITRK1]]遺伝子、[[ヒスタミン|<small>L</small>‑ヒスチジン脱炭酸酵素]]をコードする[[HDC]]遺伝子の関与が示唆されている。 | ||
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トゥレット障害の病態としては、[[皮質-線条体-視床-皮質回路]]（[[cortico-striato-thalamo-cortical circuit]]: [[CSTC回路]]）の異常が想定されており、その中でも[[基底核]]の機能低下を示唆する所見が多い。CSTC回路には部分的には重なるが大局的には並行する複数の回路が存在しており、トゥレット障害にしばしば併発するOCDやADHDもCSTC回路の異常を有するとされる。 | トゥレット障害の病態としては、[[皮質-線条体-視床-皮質回路]]（[[cortico-striato-thalamo-cortical circuit]]: [[CSTC回路]]）の異常が想定されており、その中でも[[基底核]]の機能低下を示唆する所見が多い。CSTC回路には部分的には重なるが大局的には並行する複数の回路が存在しており、トゥレット障害にしばしば併発するOCDやADHDもCSTC回路の異常を有するとされる。 | ||
トゥレット障害におけるドーパミン[[D2受容体]]遮断作用の強い薬物療法の有効性などから、[[神経伝達物質]]の中でもドーパミン系が注目されてきた。ドーパミン系の[[受容体]]の異常、[[トランスポーター]] | トゥレット障害におけるドーパミン[[D2受容体]]遮断作用の強い薬物療法の有効性などから、[[神経伝達物質]]の中でもドーパミン系が注目されてきた。ドーパミン系の[[受容体]]の異常、[[トランスポーター]]の異常、ドーパミンの相性の（phasicの）放出などが報告されており、機序は一律ではないかもしれない。ドーパミン系以外にも[[セロトニン]]系、[[ノルアドレナリン]]系をはじめ多様な神経伝達物質の関与も示唆されている。 | ||
== 治療 == | == 治療 == | ||
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ヨーロッパのチック障害の臨床ガイドラインでは、[[スルピリド]]、[[オランザピン]]もいくらかエビデンスがあるとされている。最近では、これらに加えて、[[アリピプラゾール]]の有効性を示す報告が複数あり、鎮静などの副作用が少ないこともあり、注目されている。 | ヨーロッパのチック障害の臨床ガイドラインでは、[[スルピリド]]、[[オランザピン]]もいくらかエビデンスがあるとされている。最近では、これらに加えて、[[アリピプラゾール]]の有効性を示す報告が複数あり、鎮静などの副作用が少ないこともあり、注目されている。 | ||
[[非抗精神病薬]]の中でいくらかのエビデンスがあるとされる薬物に、[[ | [[非抗精神病薬]]の中でいくらかのエビデンスがあるとされる薬物に、[[α2ノルアドレナリン受容体]]作動性の[[wikipedia:ja:降圧薬|降圧薬]]の[[クロニジン]]がある。 | ||
===認知行動療法=== | ===認知行動療法=== | ||
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==関連項目== | ==関連項目== | ||
*[[強迫性障害]] | |||
*[[注意欠陥・多動性障害]] | |||
*[[大脳基底核]] | |||
== 参考文献 == | == 参考文献 == | ||
<references /> | <references /> | ||