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過去にはトゥレット障害はかなり稀な疾患と考えられていたが、複数の国の14の疫学研究では5~18歳での頻度が0.4~3.8%に分布し、全体では約1%であった。 | 過去にはトゥレット障害はかなり稀な疾患と考えられていたが、複数の国の14の疫学研究では5~18歳での頻度が0.4~3.8%に分布し、全体では約1%であった。 | ||
== 病因・病態 == | == 病因・病態 == | ||
トゥレット障害は生物学的な基盤のある神経発達障害と考えられている<ref name= | トゥレット障害は生物学的な基盤のある神経発達障害と考えられている<ref name=ref4><pubmed>22064610</pubmed></ref><ref><pubmed>21880899</pubmed></ref><ref><pubmed>20807062</pubmed></ref>。 | ||
[[wikipedia:ja:双生児研究|双生児研究]]、[[wikipedia:ja:家族研究|家族研究]]から、トゥレット障害に遺伝的要因の関与が大きいことが明らかになっている。慢性運動チックやOCDがトゥレット障害と遺伝的に関連する可能性が指摘されている。詳細な家族研究から単一遺伝子による疾患と仮説されたこともあったが、現在では複数の遺伝子と環境要因が関与する[[wikipedia:ja:多因子遺伝|多因子遺伝]]と考えられている。最近では、遺伝子変異を有する患者の知見に基づいて、[[wikipedia:ja:膜タンパク質|膜タンパク質]]をコードする[[SLITRK1]]遺伝子、[[ヒスタミン|<small>L</small>‑ヒスチジン脱炭酸酵素]]をコードする[[HDC]]遺伝子の関与が示唆されている。 | [[wikipedia:ja:双生児研究|双生児研究]]、[[wikipedia:ja:家族研究|家族研究]]から、トゥレット障害に遺伝的要因の関与が大きいことが明らかになっている。慢性運動チックやOCDがトゥレット障害と遺伝的に関連する可能性が指摘されている。詳細な家族研究から単一遺伝子による疾患と仮説されたこともあったが、現在では複数の遺伝子と環境要因が関与する[[wikipedia:ja:多因子遺伝|多因子遺伝]]と考えられている。最近では、遺伝子変異を有する患者の知見に基づいて、[[wikipedia:ja:膜タンパク質|膜タンパク質]]をコードする[[SLITRK1]]遺伝子、[[ヒスタミン|<small>L</small>‑ヒスチジン脱炭酸酵素]]をコードする[[HDC]]遺伝子の関与が示唆されている。 |