「PAX遺伝子群」の版間の差分

　''Pax''遺伝子群は[[wikipedia:ja:動物|動物]]の[[wikipedia:ja:胎生|胎生]]期に、組織や器官の発生において中心的な役割を果たす遺伝子ファミリーである。[[wikipedia:ja:脊椎動物|脊椎動物]]ではPax1〜Pax9の9種類が同定されている(表)。''Pax''遺伝子群は[[wikipedia:ja:DNA|DNA]]結合ドメインである[[wikipedia:ja:ペアードドメイン|ペアードドメイン]](PD)と呼ばれる領域を共通に持っている。また、''Pax''遺伝子には[[wikipedia:ja:オクタペプチドモチーフ|オクタペプチドモチーフ]]（OP）を持つものや、DNA結合ドメインである[[wikipedia:ja:ホメオドメイン|ホメオドメイン]]（HD）、もしくはホメオドメインの一部を持つものがある。このような遺伝子配列（編集コメント：ドメイン構造の差異？）の違いから、''Pax''遺伝子群は4つのサブファミリーに分類される。''Pax''遺伝子群は[[wikipedia:ja:ヒト|ヒト]]や[[wikipedia:ja:マウス|マウス]]に於いて、病気の原因遺伝子として同定されたものが多い。例えば、眼の発生のマスター制御遺伝子である''[[PAX6]]''は、[[wikipedia:ja:無虹彩症|無虹彩症]]の原因遺伝子である。

　''Pax''遺伝子群は他の[[転写遺伝子]]（編集コメント：転写因子？）と協調し、[[wikipedia:ja: 神経系|神経系]]の発生初期では細胞の運命決定や[[脳の領域化]] <ref name=ref1><pubmed> 9230312 </pubmed></ref><ref name=ref2><pubmed> 9376315 </pubmed></ref><ref name=ref3><pubmed> 10804178 </pubmed></ref><ref name=ref4><pubmed> 9783474 </pubmed></ref><ref name=ref5><pubmed> 11003833 </pubmed></ref><ref name=ref6><pubmed> 8126546 </pubmed></ref>、発生後期では[[細胞増殖]]、[[細胞移動]]、[[細胞分化]]に関わっている<ref name=ref7><pubmed> 9409667 </pubmed></ref><ref name=ref8><pubmed> 18661555 </pubmed></ref><ref name=ref9><pubmed> 10946068 </pubmed></ref><ref name=ref10><pubmed> 16049175 </pubmed></ref><ref name=ref11><pubmed> 16164600 </pubmed></ref><ref name=ref12><pubmed> 11301001 </pubmed></ref><ref name=ref13><pubmed> 12618140 </pubmed></ref>。

　神経発生の初期では、[[シグナルセンター]]からの情報によって、[[前後軸]]、[[背腹軸]]が決定され、[[脳の領域化]]が起こる<ref name=ref21><pubmed> 8895453 </pubmed></ref><ref name=ref22><pubmed> 11746229 </pubmed></ref>。''Pax''遺伝子群はシグナルセンターから放出されるシグナル分子に反応し<ref name=ref1 /><ref name=ref23><pubmed> 8598907 </pubmed></ref><ref name=ref24><pubmed> 8929535 </pubmed></ref><ref name=ref25><pubmed> 18280463 </pubmed></ref><ref name=ref26><pubmed> 18429041 </pubmed></ref><ref name=ref27><pubmed> 8741855 </pubmed></ref><ref name=ref28><pubmed> 7553857 </pubmed></ref><ref name=ref29><pubmed> 8951076 </pubmed></ref>、脳の[[領域化]]や細胞の運命決定に寄与することがわかっている<ref name=ref2 /><ref name=ref4 /><ref name=ref7 /><ref name=ref30><pubmed> 10354469 </pubmed></ref><ref name=ref31><pubmed> 17173889 </pubmed></ref>。Pax6は、菱脳・脊髄における[[運動ニューロン]]・[[介在ニューロン]]分化に関して、[[classI ホメオドメインタンパク質]]と[[classII ホメオドメインタンパク質]]との間に正確な境界形成を行うことを通じて菱脳腹側の区画化を制御する<ref name=ref32><pubmed> 11880342 </pubmed></ref>。その他Pax6には、[[前脳]]のコンパートメント形成、神経路形成（[[後交連]]、[[TPOC]]（御定義下さい）、[[嗅索]]、[[視床皮質路]]）、終脳背側ニューロン分化、小脳[[顆粒細胞]]の形成など多岐にわたる役割がある。