「PAX遺伝子群」の版間の差分

　[[脳の領域化]]の後、''Pax''遺伝子群は[[神経前駆細胞]]の増殖、維持および分化において重要な役割をはたすことがわかっている。例えば、Pax6は胎生期の脳<ref name=ref36><pubmed> 17329367 </pubmed></ref><ref name=ref37><pubmed> 11807037 </pubmed></ref><ref name=ref38><pubmed> 19521500 </pubmed></ref><ref name=ref39><pubmed> 19571125 </pubmed></ref>および成体脳<ref name=ref11 /><ref name=ref16 />において、その発現量依存的に[[神経前駆細胞]]の増殖、維持、さらには分化に関わっている。Pax6は胎生期の大脳皮質および脊髄において、神経細胞分化を担うプロニューラル遺伝子のNeurogenin2 (Neurog2) の転写を活性化する<ref name=ref40><pubmed> 11502253  </pubmed></ref><ref name=ref41><pubmed> 12783797 </pubmed></ref>。一方で、Pax6は神経幹細胞マーカーとして知られているFatty acid binding protein 7 (Fabp7; BLBP) の発現を誘導し、神経前駆細胞の増殖にも働くため<ref name=ref42><pubmed> 16237179 </pubmed></ref>、Pax6自身も神経幹細胞／前駆細胞のマーカーとして用いられることが多い。最近では、大脳皮質におけるPax6の下流遺伝子が網羅的に探索され、多数の遺伝子がPax6に制御を受けることで、神経前駆細胞の増殖および分化のバランスが保たれていることが明らかになった<ref name=ref42><pubmed> 19521500 </pubmed></ref>。また、Pax6は[[グリア細胞]]の一種である[[アストロサイト]]の増殖・分化にも関与している<ref name=ref43><pubmed> 18448636 </pubmed></ref>。

　複雑な神経回路を構築する過程である神経発生において、細胞移動は時空間的に正確でなければならない。''Pax''遺伝子群はこの細胞移動に関しても重要な役割を果たす。例えば、Pax3は[[神経堤]]細胞の移動に関わっている<ref name=ref44><pubmed> 11231058 </pubmed></ref><ref name=ref45><pubmed> 18308300 </pubmed></ref>。Pax6は大脳皮質 <ref name=ref13 /><ref name=ref46><pubmed> 14501209 </pubmed></ref>や[[小脳]] <ref name=ref47><pubmed> 12534968 </pubmed></ref>において細胞移動に関わっている。"Pax6"変異体の発生初期菱脳（後脳）を用いたゲノムワイド解析により、"Pax6"変異体において発現が変動する遺伝子のうち、細胞移動に関与する遺伝子が多数同定されている<ref name=ref48><pubmed> 20082710 </pubmed></ref>。

　 ''Pax''遺伝子群はヒトやマウスに於いて、病気の原因遺伝子として同定されたものが多い。例えば、眼の発生のマスター制御遺伝子である''PAX6''は、無虹彩症の原因遺伝子である。自閉症患者の遺伝子解析から"PAX6"遺伝子に有為な一塩基変異多型（SNP）が同定されている<ref name=ref49><pubmed> 19607881 </pubmed></ref>。神経堤細胞の分化・移動に重要である"PAX3"はワールデンブルグ症候群の責任遺伝子である<ref name=ref49><pubmed> 8490648 </pubmed></ref>。