「PAX遺伝子群」の版間の差分

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==疾患との関わり==
==疾患との関わり==
  ''Pax''遺伝子群は[[ヒト]]やマウスに於いて、病気の原因遺伝子として同定されたものが多い。例えば、眼の発生のマスター制御遺伝子である''PAX6''は、無虹彩症の原因遺伝子である。[[自閉症]]患者の遺伝子解析から''PAX6''遺伝子に有為な一塩基変異多型(SNP)が同定されている<ref name=ref50><pubmed> 19607881 </pubmed></ref>。[[神経堤]]細胞の分化・移動に重要である''PAX3''はワールデンブルグ症候群の責任遺伝子である<ref name=ref51><pubmed> 8490648 </pubmed></ref>。
  ''Pax''遺伝子群は[[ヒト]]やマウスに於いて、病気の原因遺伝子として同定されたものが多い。例えば、眼の発生のマスター制御遺伝子である''PAX6''は、[[無虹彩症]]の原因遺伝子である。[[自閉症]]患者の遺伝子解析から''PAX6''遺伝子に有為な[[一塩基変異多型]]([[SNP]])が同定されている<ref name=ref50><pubmed> 19607881 </pubmed></ref>。[[神経堤]]細胞の分化・移動に重要である''PAX3''は[[ワールデンブルグ症候群]]の責任遺伝子である<ref name=ref51><pubmed> 8490648 </pubmed></ref>。


==関連項目==
*[[ホメオボックス]]
*[[転写制御因子]]
*[[領域化]]


== 参考文献 ==
== 参考文献 ==


<references />
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