「高親和性コリントランスポーター」の版間の差分

CHT1遺伝子欠損マウスはアセチルコリン合成能を欠くことにより生後間もなく呼吸不全で致死となる <ref><pubmed> 15173594 </pubmed></ref>。CHT1遺伝子欠損のヘテロマウスではCHT1のタンパク量は野生型に比べて約半分に減少しているものの、高親和性コリン取り込み活性は変化しておらず、通常の条件下では異常は観察されない。しかし、運動負荷を与えるなどアセチルコリン合成の需要が高まる条件下では、このヘテロマウスは野生型よりも易疲労性を示す <ref><pubmed> 17010154 </pubmed></ref>。ヘテロマウスではCHT1の形質膜発現量は野生型と同程度であるものの細胞内プール量が不足しているため、神経高頻度刺激時にはCHT1の形質膜移行量が野生型より少なく、結果的にコリン供給が不足することでアセチルコリンが枯渇しやすいと考えられる。

ヒトCHT1遺伝子の翻訳領域内には人種差はあるものの比較的高頻度の単一塩基多型（SNP）が存在する。このSNPはアミノ酸置換（I89V）を伴い、培養細胞発現系における機能解析ではI89V変異体のコリン取り込み活性は約半分に減少している<ref><pubmed> 12237312 </pubmed></ref>。CHT1のSNPはうつ病や注意欠陥・多動性障害（ADHD）などの疾患と関連することが報告されている<ref><pubmed> 22483273 </pubmed></ref>。