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「筋萎縮性側索硬化症」の版間の差分
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→家族性ALSの原因遺伝子
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===家族性ALSの原因遺伝子=== | ===家族性ALSの原因遺伝子=== | ||
現在までに約20種類あまりの遺伝子が家族性ALSの原因遺伝子として同定されている('''表2''')。本邦で頻度の高い遺伝子異常として、SOD1（家族性ALSの約20％）、[[FUS]]/[[TLS]] (約1−5％)、[[TARDBP]] (TDP-43: 約1％)が知られる。[[C9orf72]]変異によるFTLDを伴うALS（[[FTLD-ALS]]）の頻度は、人種、地域によってかなり異なる。欧米では家族性ALSの約30-50％を占め、家族性ALSの原因として最も頻度が高いが、日本を含む東アジアでは極めて少ない。代表的な遺伝子を以下に概説する。 | |||
{| class="wikitable" | {| class="wikitable" | ||
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| [[ALS7]]||20p13||||AD | | [[ALS7]]||20p13||||AD | ||
|- | |- | ||
| [[ALS8]]||20q13.3||[[Vesicle associated membrane protein-associated protein B]] (VAPB)||AD | | [[ALS8]]||20q13.3||[[Vesicle associated membrane protein-associated protein B]] ([[VAPB]])||AD | ||
|- | |- | ||
| [[ALS9]]||14q11.2||[[アンジオジェニン]] ([[angiogenin]], [[ANG]])||AD | | [[ALS9]]||14q11.2||[[アンジオジェニン]] ([[angiogenin]], [[ANG]])||AD | ||
| 140行目: | 140行目: | ||
| [[ALS19]]||2q33.3-34||[[ERBB4]]||AD | | [[ALS19]]||2q33.3-34||[[ERBB4]]||AD | ||
|- | |- | ||
| [[ALS20]]||12q13.13||[[ヘテロ核リボヌクレオタンパク質]] ([[ヘテロ核リボヌクレオタンパク質|Heterogenous nuclear ribonucleotide protein A1]], HNRNPA1)||AD | | [[ALS20]]||12q13.13||[[ヘテロ核リボヌクレオタンパク質]] ([[ヘテロ核リボヌクレオタンパク質|Heterogenous nuclear ribonucleotide protein A1]], [[HNRNPA1]])||AD | ||
|- | |- | ||
| [[ALS21]]||5q31.2||[[マトリン3]] ([[Matrin 3]], [[MATR3]])||AD | | [[ALS21]]||5q31.2||[[マトリン3]] ([[Matrin 3]], [[MATR3]])||AD | ||
| 159行目: | 159行目: | ||
|} | |} | ||
AD:[[ | AD:[[常染色体優性遺伝]]、AR:[[常染色体劣性遺伝]] | ||
====SOD1==== | ====SOD1==== | ||