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「Αアクチニン」の版間の差分
細
→αアクチニン
細編集の要約なし |
細 (→αアクチニン) |
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| 分子量 | | 分子量 | ||
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| （ー） | | （ー） | ||
| ヒト心筋症で変異が見出されている。ゼブラフィッシュのノックアウトでは骨格筋と心筋の形成不全が生じた。 | | ヒト心筋症で変異が見出されている。ゼブラフィッシュのノックアウトでは骨格筋と心筋の形成不全が生じた。 <ref><pubmed>22253474<pubmed><ref><br> | ||
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| ACTN3 | | ACTN3 | ||
| 76行目: | 76行目: | ||
| （ー） | | （ー） | ||
| 欧州人では18％程度が停止コドン挿入により欠落しているが、正常型とほとんど速筋に違いは見られない。マウスでは速筋の退社が遅筋的に変化することが示された。 | | 欧州人では18％程度が停止コドン挿入により欠落しているが、正常型とほとんど速筋に違いは見られない。マウスでは速筋の退社が遅筋的に変化することが示された。<ref><pubmed>21933355<pubmed><ref><br> | ||
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| ACTN4 | | ACTN4 | ||
| 89行目: | 89行目: | ||
カルシウムが結合するとアクチン結合能が低下する<br> | カルシウムが結合するとアクチン結合能が低下する<br> | ||
| 一部の優性遺伝の巣状文節性糸球体硬化症 (focal and segmental glomerulosclerosis)で変異が見出されている。ノックアウトマウスでも糸球体病変が出現する。 | | 一部の優性遺伝の巣状文節性糸球体硬化症 (focal and segmental glomerulosclerosis)で変異が見出されている。ノックアウトマウスでも糸球体病変が出現する。<ref><pubmed>12782671<pubmed><ref><br> | ||
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