「L1」の版間の差分

　ヒトL1遺伝子はXq28に存在する。L1の遺伝子変異は、[[伴性劣性遺伝性水頭症]]と[[MASA症候群]]（[[精神発達遅滞]]、[[失語症]]、[[痙性歩行]]、母指の内転屈曲）の原因となることが報告されているが、これらの疾患は連続したスペクトラムであり、[[L1症候群]]と総称される<ref><pubmed> 9530493 </pubmed></ref>。病理学的には、[[脳梁低形成]]、[[錐体路低形成]]、[[小脳虫部]]低形成を示し、特発性[[水頭症]]と比較して脳室腹腔シャント術後の予後は不良である。L1ノックアウトマウスも類似の神経発生異常を示し、L1症候群の発症機序の研究に利用されている。