「脳の領域化」の版間の差分

| ホメオボックス型 || 終脳（背側）、前脳（視床） || 新生仔死亡（マウスの系統による）：脳細胞の増殖抑制により、前脳が矮小化。脳領域のみのコンディショナルノックアウトでは、腹側脳領域の異常拡大。||  精神遅滞、てんかん、など || <ref name=Bienvenu2002><pubmed>11971879</pubmed></ref><ref name=Kitamura2002><pubmed>12379852</pubmed></ref><ref name=Collombat2003><pubmed>14561778</pubmed></ref><ref name=Lim2019><pubmed>30659230</pubmed></ref><ref name=Friocourt2008><pubmed>18509041</pubmed></ref>  

| ホメオボックス型 || 前脳（脳室帯、脳室下帯） || Dlx1/2のダブルノックアウトが新生仔死亡：終脳の神経分化が抑制され、グリア細胞が増加。網膜の神経節細胞層がアポトーシスを起こす。|| Dix2遺伝子（２番染色体上）を含む領域が自閉症の発症と相関が高いことが示唆されている || <ref name=Qiu1995><pubmed>7590232</pubmed></ref><ref name=deMelo2005><pubmed>15604100</pubmed></ref><ref name=Liu2009><pubmed>18728693</pubmed></ref><ref name=Petryniak2007><pubmed>17678855</pubmed></ref>  

| ホメオボックス型 || 前脳 || 生存可能：脳梁（corpus callosum）欠損 || カルマン症候群（Kallmann syndrome：嗅覚低下と性腺機能低下）への関与が示唆されている|| <ref name=Yoshida1997><pubmed>9006071</pubmed></ref><ref name=Kim2010><pubmed>20887964</pubmed></ref><ref name=Cecchi2000><pubmed>10906797</pubmed></ref><ref name=Gulisano1996><pubmed>8743751</pubmed></ref>  

| ホメオボックス型 || 前脳 || 皮質領域の矮小化 || 裂脳症（schizencephaly） || <ref name=Hamasaki2004><pubmed>15294144</pubmed></ref><ref name=Brunelli1996><pubmed>8528262</pubmed></ref><ref name=Cecchi2000><pubmed>10906797</pubmed></ref><ref name=Gulisano1996><pubmed>8743751</pubmed></ref>  

| ホメオボックス型 || 中脳と小脳（R1） || 胚性致死：視蓋と小脳の発生不全 || パーキンソン病 || <ref name=Wurst1994><pubmed>7925010</pubmed></ref><ref name=Rekaik2015><pubmed>26459030</pubmed></ref><ref name=Kouwenhoven2016><pubmed>26879466</pubmed></ref>  

|| <ref name=Cheh2006><pubmed>16935268</pubmed></ref><ref name=Benayed2005><pubmed>16252243</pubmed></ref><ref name=Genestine2015><pubmed>26220976</pubmed></ref>  

| Winged-Helix型 || 前脳 || 新生仔死亡：腎臓の間葉系間質細胞の発生に必要||胚発生期では、視床下部前部の神経前駆細胞の分化が抑制される|| <ref name=Hatini1996><pubmed>8666231</pubmed></ref><ref name=Newman2018><pubmed> 29679559</pubmed></ref>

| Winged-Helix型 || 終脳 || 新生仔死亡：終脳の矮小化 || Rett症候群 || <ref name=Xuan1995><pubmed>7605629</pubmed></ref>   

| ホメオボックス型 || 中脳、後脳（R1-R3） || R3領域が矮小化 || 大腸癌（Colon Small Cell Carcinoma）、Optiz-G/BBB Syndrome（オピッツ症候群：脳、顔面、心臓、生殖器などの正中部形成不全） || <ref name=Wassarman1997><pubmed>9247335</pubmed></ref><ref name=Waters2006><pubmed>16651541</pubmed></ref>  

| ホメオボックス型 || 中脳、視蓋前域、視床 || Irx5とのダブルノックアウトで心臓の一部（流出部）の形成異常が見られている || 肥満への関与が示唆されている || <ref name=Bosse1997><pubmed>9486539</pubmed></ref><ref name=Gaborit2012><pubmed>22992950</pubmed></ref><ref name=Gholamalizadeh2019><pubmed>31538128</pubmed></ref><ref name=deAraujo2020><pubmed>32035736</pubmed></ref>  

| LIMホメオボックス型 || 前脳 || 眼・前脳の発生、嗅神経細胞の分化異常 || （報告なし） || <ref name=Hirota2004><pubmed>15173589</pubmed></ref><ref name=Chou2019><pubmed>29522720</pubmed></ref><ref name=Porter1997><pubmed>9247336</pubmed></ref>  

| 肺腺癌の重篤化に関わっている || <ref name=Yuan2000><pubmed>10706142</pubmed></ref><ref name=Winslow2011><pubmed>21471965</pubmed></ref><ref><pubmed>30886014</pubmed></ref>

| ホメオボックス型 || 中脳底板 || 膵臓のベータ細胞が減少 || Nkx6.1の強制発現ががん細胞の浸潤を防ぐ効果があると報告されている || <ref name=Sander2000><pubmed>11076772</pubmed></ref><ref name=Taylor2013><pubmed>24035389</pubmed></ref>  

| ホメオボックス型 || 前脳、中脳 || 胚性致死：前脳、中脳欠損 || 小眼球、網膜変性、複合下垂体ホルモン欠損症 || <ref name=Broccoli1999><pubmed>10490025</pubmed></ref><ref name=Vincent2014><pubmed>25293953</pubmed></ref><ref name=Patat2013><pubmed>24167467</pubmed></ref><ref name=Chassaing2012><pubmed>22577225</pubmed></ref><ref name=Acampora1995><pubmed>7588062</pubmed></ref>  

| paired box || 中脳、小脳領域、発生途上の眼、耳 || 耳の形成異常、視神経投射異常 ||腎細胞においてPax2の恒常的な発現が糸球体硬化（glomerulosclerosis）を引き起こす"|| <ref name=Torres1996><pubmed>8951055</pubmed></ref><ref name=Patek2003><pubmed>12915483</pubmed></ref>  

| bHLH-PASドメイン || 視床下部 || 新生仔死亡：視索上核（supraoptic）と室傍核（paraventricular）の形成不全 || 食欲過剰による肥満 || <ref name=Tolson2014><pubmed>24773343</pubmed></ref><ref name=Holder2000><pubmed>10587584</pubmed></ref><ref name=Michaud2001><pubmed>11448938</pubmed></ref>  

! "Sim-2 (Single-minded homolog 2)"

| bHLH-PASドメイン || 視床下部前部 || 新生仔死亡：肺機能不全 || Sim2遺伝子の増幅によりダウン症が引き起こされると示唆されている || <ref name=Goshu2002><pubmed>12024028</pubmed></ref><ref name=Dahmane1995><pubmed>7568099</pubmed></ref><ref name=Goshu2004><pubmed>14988428</pubmed></ref>  

| ホメオボックス型 || 発生初期には神経板、眼球、眼杯、中期以降は眼、耳、中脳、視蓋前側、ZLI（zona limitans intrathalamica）、視床外腹側核（rostral ventral thalamus） || 眼を含む前脳の前部を欠損 || ２型全前脳胞症（Holoprosencephaly） || <ref name=Wallis1999><pubmed>10369266</pubmed></ref><ref name=Diacou2018><pubmed>30485816</pubmed></ref><ref name=Lagutin2003><pubmed>12569128</pubmed></ref><ref name=Liu2010><pubmed>20890044</pubmed></ref>