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<font size="+1">橋口昭大、[https://researchmap.jp/read0118590 高嶋 博]</font><br> | |||
英:Charcot-Marie-Tooth | ''鹿児島大学脳神経内科''<br> | ||
DOI:<selfdoi /> 原稿受付日:2020年11月16日 原稿完成日:2020年12月2X日<br> | |||
担当編集委員:[http://researchmap.jp/kojiyamanaka 山中 宏二](名古屋大学 環境医学研究所 病態神経科学) | |||
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英:Charcot-Marie-Tooth disease 独:Morbus Charcot-Marie-Tooth 仏:maladie de Charcot-Marie-Tooth | |||
{{box|text= シャルコー・マリー・トゥース病は遺伝性に運動と感覚の両方の末梢神経障害をきたす疾患の総称である。遺伝性運動性感覚性ニューロパチー(HMSN)という用語はシャルコー・マリー・トゥース病と同義的に用いられる。遺伝形式、臨床像、神経伝導検査により様々に分類される。近年の遺伝子解析技術の進歩に伴い遺伝子診断される症例が増えており、新規原因遺伝子の発見も続いている。同じ遺伝子変異であっても臨床像に違いがあるなど、臨床所見から原因遺伝子を特定することは非常に困難であることもわかってきた。そのため、確定診断をするためには遺伝子検査が欠かせなくなってきている。}} | {{box|text= シャルコー・マリー・トゥース病は遺伝性に運動と感覚の両方の末梢神経障害をきたす疾患の総称である。遺伝性運動性感覚性ニューロパチー(HMSN)という用語はシャルコー・マリー・トゥース病と同義的に用いられる。遺伝形式、臨床像、神経伝導検査により様々に分類される。近年の遺伝子解析技術の進歩に伴い遺伝子診断される症例が増えており、新規原因遺伝子の発見も続いている。同じ遺伝子変異であっても臨床像に違いがあるなど、臨床所見から原因遺伝子を特定することは非常に困難であることもわかってきた。そのため、確定診断をするためには遺伝子検査が欠かせなくなってきている。}} | ||