16,040
回編集
「筋強直性ジストロフィー」の版間の差分
細
編集の要約なし
細 (→患者登録) |
細編集の要約なし |
||
| 10行目: | 10行目: | ||
筋強直性ジストロフィーのことを、Peter Harperはthe most variable of all human disordersと述べている<ref name=Harper2001>'''Harper, P.S. (2001).'''<br>Myotonic Dystrophy. 3ed ed. London: W. B. Saunders.</ref>[1]。発症年齢は胎児期から老年まで、症状も全身さまざまと、非常に不思議な疾患である。 | 筋強直性ジストロフィーのことを、Peter Harperはthe most variable of all human disordersと述べている<ref name=Harper2001>'''Harper, P.S. (2001).'''<br>Myotonic Dystrophy. 3ed ed. London: W. B. Saunders.</ref>[1]。発症年齢は胎児期から老年まで、症状も全身さまざまと、非常に不思議な疾患である。 | ||
その複雑さ多様さのため、筋強直性ジストロフィーの疾患としての確立はやや遅れ、1909年にドイツのSteinert<ref name=Steinert1909>'''Steinert, H. (1909).'''<br>Über das klinische und anatomische Bild des Muskelschwunds der Myotoniker. Dtsch Z Nervenheilkd 37:58-104. [https:// | その複雑さ多様さのため、筋強直性ジストロフィーの疾患としての確立はやや遅れ、1909年にドイツのSteinert<ref name=Steinert1909>'''Steinert, H. (1909).'''<br>Über das klinische und anatomische Bild des Muskelschwunds der Myotoniker. Dtsch Z Nervenheilkd 37:58-104. [https://bsd.neuroinf.jp/w/images/1/16/Steinert_Myopathologische_Beiträge_1909.pdf [PDF<nowiki>]</nowiki>]</ref>[2]および英国のBatten and Gibb <ref name=Batten1909>'''Batten, F.E & Gibb, H.P. (1909).'''<br>Myotonia atrophica. Brain 32:187-205. [https://doi.org/10.1093/brain/32.2.187 [PDF<nowiki>]</nowiki>]</ref>[3]が別々に、まとまった記述を行ったのが最初である。欧州（特に大陸諸国）では発見者の名前をとり、Steinert病と今でも呼ばれる。なお、日本では長らく、筋緊張性ジストロフィーと呼ばれていたが、用語使用の適正化の点から現在は筋強直性ジストロフィーが正式名称となっている。 | ||
1992年に、多くのリピート病とほぼ時を同じくして原因遺伝子''DMPK''が同定され、CTG繰り返し配列（リピート）の伸長によるリピート病であることが明らかにされた<ref name=Fu1992><pubmed>1546326</pubmed></ref><ref name=Mahadevan1992><pubmed>1546325</pubmed></ref><ref name=Brook1992><pubmed>1568252</pubmed></ref>[4][5][6]。さらにDM類似の症状を呈するが、''DMPK''遺伝子に異常が見られない症例が1994年にRickerらにより報告され、proximal myotonic myopathy (PROMM)と名付けられた<ref name=Ricker1994><pubmed>8058147</pubmed></ref>[15]。同様の症例が報告されいくつかの名称で呼ばれていたが、DM type2(DM2)とすることが合意され、現在は1型(DM1)と2型(DM2)に分類される<ref name=IDMC2000><pubmed>10746587</pubmed></ref>[16]。 | 1992年に、多くのリピート病とほぼ時を同じくして原因遺伝子''DMPK''が同定され、CTG繰り返し配列（リピート）の伸長によるリピート病であることが明らかにされた<ref name=Fu1992><pubmed>1546326</pubmed></ref><ref name=Mahadevan1992><pubmed>1546325</pubmed></ref><ref name=Brook1992><pubmed>1568252</pubmed></ref>[4][5][6]。さらにDM類似の症状を呈するが、''DMPK''遺伝子に異常が見られない症例が1994年にRickerらにより報告され、proximal myotonic myopathy (PROMM)と名付けられた<ref name=Ricker1994><pubmed>8058147</pubmed></ref>[15]。同様の症例が報告されいくつかの名称で呼ばれていたが、DM type2(DM2)とすることが合意され、現在は1型(DM1)と2型(DM2)に分類される<ref name=IDMC2000><pubmed>10746587</pubmed></ref>[16]。 | ||