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トリプレット病とは[[wj:ゲノム|ゲノム]]内の[[wj:遺伝子|遺伝子]]に存在する3塩基の繰り返し配列（トリプレット・リピート）が異常に伸長することによっておこる一群の遺伝性神経疾患のことである。これらの疾患においては、リピート長が遺伝学的に不安定で、親から子孫への疾患遺伝子の伝播に伴ってリピート長が変動することが多い。世代を経る毎に発症年齢が若年化し、疾患の病態がより重篤になる表現促進現象 (anticipation)が認められることがあり、従って一般にそれぞれの疾患の表現型は同一家系内でも多様である。現在までに典型的なトリプレット病として、若年発症の精神遅滞を主徴とする疾患から中年期以降に発症する神経変性疾患まで少なくとも17種類の疾患が知られている。 | トリプレット病とは[[wj:ゲノム|ゲノム]]内の[[wj:遺伝子|遺伝子]]に存在する3塩基の繰り返し配列（トリプレット・リピート）が異常に伸長することによっておこる一群の遺伝性神経疾患のことである。これらの疾患においては、リピート長が遺伝学的に不安定で、親から子孫への疾患遺伝子の伝播に伴ってリピート長が変動することが多い。世代を経る毎に発症年齢が若年化し、疾患の病態がより重篤になる表現促進現象 (anticipation)が認められることがあり、従って一般にそれぞれの疾患の表現型は同一家系内でも多様である。現在までに典型的なトリプレット病として、若年発症の精神遅滞を主徴とする疾患から中年期以降に発症する神経変性疾患まで少なくとも17種類の疾患が知られている。 | ||
{| | {| class="wikitable" | ||
| | |+表．トリプレット病の分類 | ||
! 疾患!!略号!!OMIM !!染色体!!遺伝子内の局在!!リピート!!遺伝子!!遺伝子産物!!正常サイズ!!伸張サイズ!!主な臨床症状 | |||
|- | |||
!colspan="11" ; style="text-align:left;"| Loss of Funtionによるもの | |||
| | |||
|- | |- | ||
| [[脆弱X症候群]] | | [[脆弱X症候群]] | ||
| 68行目: | 58行目: | ||
| 200-1700 | | 200-1700 | ||
| 感覚性失調、[[wj:心筋症|心筋症]]、[[wj:糖尿病|糖尿病]] | | 感覚性失調、[[wj:心筋症|心筋症]]、[[wj:糖尿病|糖尿病]] | ||
|- style=" | |- | ||
! colspan="11"; style="text-align:left;" | Toxic Gain of Function（伸長ポリグルタミン鎖）によるもの | |||
|- | |- | ||
| [[ハンチントン病]] | | [[ハンチントン病]] | ||
| 77行目: | 67行目: | ||
| [[wj:エクソン|エクソン]] | | [[wj:エクソン|エクソン]] | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| HTT | | [[HTT]] | ||
| [[huntingtin]] | | [[huntingtin]] | ||
| 6-34 | | 6-34 | ||
| 137行目: | 127行目: | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| CACNA1A | | [[CACNA1A]] | ||
| [[電位依存性カルシウムチャネル#Cav2_.28N.2C_P.2FQ.2C_R.E5.9E.8B.29|calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit]] | | [[電位依存性カルシウムチャネル#Cav2_.28N.2C_P.2FQ.2C_R.E5.9E.8B.29|calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit]] | ||
| 4-19 | | 4-19 | ||
| 149行目: | 139行目: | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| ATXN7 | | [[ATXN7]] | ||
| ataxin 7 | | [[ataxin 7]] | ||
| 4-35 | | 4-35 | ||
| 37-306 | | 37-306 | ||
| 161行目: | 151行目: | ||
| エクソン | | エクソン | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| TBP | | [[TBP]] | ||
| TATA box binding protein | | [[TATA box binding protein]] | ||
| 25-42 | | 25-42 | ||
| 47-63 | | 47-63 | ||
| 178行目: | 168行目: | ||
| 49-88 | | 49-88 | ||
| 小脳失調、[[舞踏病アテトーゼ]]、認知症、[[ミオクローヌスてんかん]] | | 小脳失調、[[舞踏病アテトーゼ]]、認知症、[[ミオクローヌスてんかん]] | ||
|- style=" | |- | ||
! colspan="11"; style="text-align:left;" | Toxic Gain of Function（RNA）によるもの | |||
|- | |- | ||
| [[筋緊張性ジストロフィー]]1型 | | [[筋緊張性ジストロフィー]]1型 | ||
| 187行目: | 177行目: | ||
| 3'UTR | | 3'UTR | ||
| (CTG)n | | (CTG)n | ||
| DMPK | | [[DMPK]] | ||
| dystrophia myotonica-protein kinase | | [[dystrophia myotonica-protein kinase]] | ||
| 5-37 | | 5-37 | ||
| >50 | | >50 | ||
| 199行目: | 189行目: | ||
| 5'UTR | | 5'UTR | ||
| (CGC)n | | (CGC)n | ||
| FMR1 | | [[FMR1]] | ||
| fragile X mental retardation 1 | | [[fragile X mental retardation 1]] | ||
| 6-50 | | 6-50 | ||
| 55-200 | | 55-200 | ||
| 小脳失調、[[振戦]]、パーキンソニズム | | 小脳失調、[[振戦]]、パーキンソニズム | ||
|- style=" | |- | ||
! colspan="11"; style="text-align:left;" | 発症機序が不明 | |||
|- | |- | ||
| [[脊髄小脳失調症8型]] | | [[脊髄小脳失調症8型]] | ||
| 225行目: | 215行目: | ||
| 5'UTR | | 5'UTR | ||
| (CAG)n | | (CAG)n | ||
| PPP2R2B | | [[PPP2R2B]] | ||
| [[protein phosphatase 2, regulatory subunit B, beta]] | | [[protein phosphatase 2, regulatory subunit B, beta]] | ||
| 7-32 | | 7-32 | ||
| 237行目: | 227行目: | ||
| ？ | | ？ | ||
| (CTG)n | | (CTG)n | ||
| HDL2- | | [[HDL2-CAG]]？、あるいは[[JPH3]] | ||
| HDL2- | | [[HDL2-CAG]]？、あるいは[[ジャンクトフィリン]]3 | ||
| 6-28 | | 6-28 | ||
| >41 | | >41 | ||
| ハンチントン病と類似の症状 | | ハンチントン病と類似の症状 | ||
|} | |} | ||
トリプレット病 におけるリピート長の伸長は、遺伝子産物（タンパク質・RNA）の機能喪失 (loss of function)または機能獲得（gain of function）の機構を介して、病態を発症させると考えられる（図１）。 [[Image:トリプレット.jpg|thumb|right|400px|<b>図１ トリプレット・リピートの種類と遺伝子内の位置</b>]]<br> | トリプレット病 におけるリピート長の伸長は、遺伝子産物（タンパク質・RNA）の機能喪失 (loss of function)または機能獲得（gain of function）の機構を介して、病態を発症させると考えられる（図１）。 [[Image:トリプレット.jpg|thumb|right|400px|<b>図１ トリプレット・リピートの種類と遺伝子内の位置</b>]]<br> | ||