「脊髄性筋萎縮症」の版間の差分

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 　[[ヌシネルセン]](商品名：[[スピンラザ]])は、[[アンチセンスオリゴヌクレオチド]]である。SMN2のmRNAのエクソン7下流に結合し、[[スプライシング因子]]である[[serine/arginine-rich splicing factor 1]] ([[SRSF1]])の結合することでスプライシングを阻害し、Δ7 mRNAからエクソン7を含んだ完全長mRNAへと産生をシフトさせることで、機能性SMNタンパク質の産生量を増加させる。臨床試験で、I型の死亡率を低下させ<ref name=Finkel2017><pubmed>29091570</pubmed></ref>[17]、II、III型の機能予後を改善することが報告された<ref name=Mercuri2018><pubmed>29443664</pubmed></ref>[18]。成人例への投与例に関しては、観察研究の報告がある<ref name=Hagenacker2020><pubmed>32199097</pubmed></ref>[19]。
 ==== オナセムノゲンアベパルボベク ====
-　[[オナセムノゲンアベパルボベク]](製品名 [[ゾルゲンスマ]])は、[[アデノ随伴ウイルス]]([[AAV]])ベクターにSMN1遺伝子を組み込んだ遺伝子治療薬である。正常なSMN遺伝子を導入し、SMNタンパク質の発現量を増加させる。乳児の臨床試験での有効性が報告された<ref name=Mendell2017><pubmed>29091557</pubmed></ref>[20]。
+　[[オナセムノゲンアベパルボベク]](製品名 [[ゾルゲンスマ]])は、[[ウイルスベクター#.E3.82.A2.E3.83.87.E3.83.8E.E9.9A.8F.E4.BC.B4.E3.82.A6.E3.82.A4.E3.83.AB.E3.82.B9.E3.83.99.E3.82.AF.E3.82.BF.E3.83.BC|アデノ随伴ウイルスベクター]]([[AAV vector]])にSMN1遺伝子を組み込んだ遺伝子治療薬である。正常なSMN遺伝子を導入し、SMNタンパク質の発現量を増加させる。乳児の臨床試験での有効性が報告された<ref name=Mendell2017><pubmed>29091557</pubmed></ref>[20]。
 ==== リスジプラム ====
 　[[リスジプラム]](商品名[[エブリスディ]])は、経口投与が可能な小分子化合物である。SMN2 pre-mRNAの[[選択的スプライシング]]を修飾し、Δ7 mRNAからエクソン7を含んだ完全長mRNAへと産生をシフトさせることで、機能性SMNタンパク質の産生量を増加させる。臨床試験で機能を改善させた<ref name=Mercuri2022><pubmed>34942136</pubmed></ref><ref name=Darras2021><pubmed>34320287</pubmed></ref>[21] [22]。