「Na-K-2Cl共輸送体」の版間の差分

　NKCC2が関わる遺伝病として、常染色体潜性（劣性）遺伝をとる1型[[Bartter症候群]]がある<ref name=Simon1996><pubmed>8640224</pubmed></ref><ref name=日本小児腎臓病学会2014>[https://www.shouman.jp/disease/details/02_14_034/ 日本小児腎臓病学会. バーター(Bartter)症候群 version 1.1. 小児慢性特定疾患情報センター]</ref><ref name=松野下夏樹2015>'''松野下夏樹、野津寛大、飯島一誠. (2015).'''<br>Bartter症候群/Gitelman症候群. ''日腎雑誌'', 57, 743-750 [https://jsn.or.jp/journal/document/57_4/743-750.pdf [PDF<nowiki>]</nowiki>]</ref> 。Bartter症候群は、[[低カリウム血症]]や[[代謝性アルカローシス]]などをきたす先天性の尿細管機能障害に基づく疾患であり、他の原因遺伝子を含む型と合わせてBartter症候群をなす。Bartter症候群全体での有病率は1/100万人といわれる。1型Bartter症候群は[[新生児Bartter症候群]]とも呼ばれ、先進国では出生前から羊水過多などで発見される。他の型と比べ重篤になる傾向がある。