「グリコシルホスファチジルイノシトールアンカー」の版間の差分

=== 発作性夜間ヘモグロビン尿症 ===

　指定難病62。[[造血幹細胞]]におけるPIGA遺伝子の体細胞突然変異によってGPI生合成が完全あるいは大きく欠損した細胞が生じ<ref name=Miyata1993><pubmed>7680492</pubmed></ref>、その細胞のクローンが拡大することによって大量の異常血液細胞ができる<ref name=Luzzatto2025><pubmed>40089995</pubmed></ref>。異常赤血球は補体の作用から自己細胞を保護するGPIアンカー型の[[補体]]制御因子([[CD55]]と[[CD59]])を欠損するため活性化した補体によって[[溶血]]が起こる<ref name=Hill2017><pubmed>28516949</pubmed></ref>。また補体依存性の[[血栓症]]が本疾患における主要な死因のひとつとなる<ref name=Hill2013><pubmed>23610373</pubmed></ref>。治療には、補体の[[膜侵襲複合体]]形成を阻害する[[ヒト化抗C5抗体医薬]]（[[エクリズマブ]]など）が用いられ、溶血の抑制に有効である<ref name=Hillmen2006><pubmed>16990386</pubmed></ref><ref name=Rother2007><pubmed>17989688</pubmed></ref>。

== 参考文献 ==