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「MAGUKS with Inverted domain structureファミリー」の版間の差分
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MAGIファミリー分子は統合失調症、双極性障害、自閉性スペクトラム症においてMAGI1のコピー数多型（CNV）が見つかっている[25,26]。MAGI2は統合失調症 <ref name=Karlsson2012><pubmed>22381734</pubmed></ref> [25]、小児性てんかん<ref name=Lugo2020><pubmed>32077592</pubmed></ref> [27]、発達性てんかん性脳症<ref name=Mastrangelo2012><pubmed>22196487</pubmed></ref> [28]でCNVが見つかっている。 | MAGIファミリー分子は統合失調症、双極性障害、自閉性スペクトラム症においてMAGI1のコピー数多型（CNV）が見つかっている<ref name=Karlsson2012><pubmed>22381734</pubmed></ref><ref name=DeLaHoz2015><pubmed>26075115</pubmed></ref>[25,26]。MAGI2は統合失調症 <ref name=Karlsson2012><pubmed>22381734</pubmed></ref> [25]、小児性てんかん<ref name=Lugo2020><pubmed>32077592</pubmed></ref> [27]、発達性てんかん性脳症<ref name=Mastrangelo2012><pubmed>22196487</pubmed></ref> [28]でCNVが見つかっている。 | ||
また、多くの腎疾患や癌との関連が報告されている。MAGI2 ノックアウトマウスは出生後、糸球体症を発症して死亡する<ref name=Balbas2014><pubmed>25271328</pubmed></ref><ref name=Ihara2014><pubmed>25108225</pubmed></ref>[16,17]。MAGI1のノックアウトマウスは組織学的に大きな表現型が観察されていない<ref name=Ni2016><pubmed>27707879</pubmed></ref> [13]。 | また、多くの腎疾患や癌との関連が報告されている。MAGI2 ノックアウトマウスは出生後、糸球体症を発症して死亡する<ref name=Balbas2014><pubmed>25271328</pubmed></ref><ref name=Ihara2014><pubmed>25108225</pubmed></ref>[16,17]。MAGI1のノックアウトマウスは組織学的に大きな表現型が観察されていない<ref name=Ni2016><pubmed>27707879</pubmed></ref> [13]。 | ||