「ERMタンパク質」の版間の差分

　がん抑制遺伝子であるnf2はマーリンをコードする。nf2の不活化は、両側性に発生する前庭神経鞘腫および髄膜腫や脳室上衣腫などの脳腫瘍を特徴とする優性遺伝疾患である神経線維腫症II型を引き起こす<ref name=Asthagiri2009><pubmed>19476995</pubmed></ref>。神経線維腫症II型は、特有の疾患として両側性[[前庭神経鞘腫]] ([[第VIII脳神経]]に発生する腫瘍) を、一般的には脳神経や[[後根神経節]]、末梢神経にも神経鞘種を引き起こす。マーリンは、PI3Kや[[Raf]]/[[ERK]]、[[Wnt]]/[[β-カテニン]]、受容体型チロシンキナーゼ、[[mTOR]]、[[Hippo経路]]などさまざまなシグナル伝達経路を阻害することで腫瘍抑制効果を示す<ref name=Vlashi2024><pubmed>38967126</pubmed></ref>。