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==サブファミリー== | ==サブファミリー== | ||
ICAM-5のIgドメインは、[[免疫]]系での細胞間相互作用に重要な役割を果たす[[ICAM-1]],[[ICAM-2|-2]], [[ICAM-3|-3]], [[ICAM-4|-4]]と非常に高い相同性を有しており、これら5つの分子で、Igスーパーファミリーの中の[[ICAMサブファミリー]]を形成する。ICAM-1, -2, -3はリンパ球・血管内皮細胞に、ICAM-4は赤血球に発現しており、ICAM-5は神経細胞に発現する唯一のICAMファミリー分子である。 | ICAM-5のIgドメインは、[[免疫]]系での細胞間相互作用に重要な役割を果たす[[ICAM-1]], [[ICAM-2|-2]], [[ICAM-3|-3]], [[ICAM-4|-4]]と非常に高い相同性を有しており、これら5つの分子で、Igスーパーファミリーの中の[[ICAMサブファミリー]]を形成する。ICAM-1, -2, -3はリンパ球・血管内皮細胞に、ICAM-4は赤血球に発現しており、ICAM-5は神経細胞に発現する唯一のICAMファミリー分子である。 | ||
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[[脆弱X症候群]]は[[精神遅滞]]や[[自閉症]]様症状をきたす遺伝性の発達障害である。その解剖学的特徴として樹状突起スパインが細長く未熟な形態を示すことが知られている<ref name=Irwin2000><pubmed>11007554</pubmed></ref><ref name=Hinton1991><pubmed>1724112</pubmed></ref>。脆弱性X症候群はX染色体にある[[FMR1]]遺伝子の変異によって発症することが明らかにされているが、その遺伝子産物である[[fragile X mental retardation protein]] ([[FMRP]])はRNA結合タンパク質であり、機能分子の翻訳調節により神経発生やシナプス可塑性を制御している。近年、ICAM-5 [[mRNA]]はFMRPの標的分子の一つであることが報告された<ref name=Pei2020><pubmed>31882402</pubmed></ref>。脆弱性X症候群モデルマウスであるFMR1遺伝子欠損マウスの神経細胞ではICAM-5の発現亢進と、ICAM-5の膜局在を抑制する[[カドヘリン]]関連分子[[カルシンテニン]] ([[calsyntensin]])の発現低下が起きることが明らかとなった<ref name=Cheng2019><pubmed>31680833</pubmed></ref>。したがって脆弱性X症候群の病態である樹状突起スパインの形態異常や認知機能障害には、ICAM-5の発現レベルの変化および細胞膜における局在異常が関与している可能性が示唆される。 | [[脆弱X症候群]]は[[精神遅滞]]や[[自閉症]]様症状をきたす遺伝性の発達障害である。その解剖学的特徴として樹状突起スパインが細長く未熟な形態を示すことが知られている<ref name=Irwin2000><pubmed>11007554</pubmed></ref><ref name=Hinton1991><pubmed>1724112</pubmed></ref>。脆弱性X症候群はX染色体にある[[FMR1]]遺伝子の変異によって発症することが明らかにされているが、その遺伝子産物である[[fragile X mental retardation protein]] ([[FMRP]])はRNA結合タンパク質であり、機能分子の翻訳調節により神経発生やシナプス可塑性を制御している。近年、ICAM-5 [[mRNA]]はFMRPの標的分子の一つであることが報告された<ref name=Pei2020><pubmed>31882402</pubmed></ref>。脆弱性X症候群モデルマウスであるFMR1遺伝子欠損マウスの神経細胞ではICAM-5の発現亢進と、ICAM-5の膜局在を抑制する[[カドヘリン]]関連分子[[カルシンテニン]] ([[calsyntensin]])の発現低下が起きることが明らかとなった<ref name=Cheng2019><pubmed>31680833</pubmed></ref>。したがって脆弱性X症候群の病態である樹状突起スパインの形態異常や認知機能障害には、ICAM-5の発現レベルの変化および細胞膜における局在異常が関与している可能性が示唆される。 | ||
==関連項目== | |||
* [[細胞接着分子]] | |||
* [[免疫グロブリンスーパーファミリー]] | |||
==参考文献== | ==参考文献== | ||