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関連語：精神遅滞、２１番染色体、３倍体、トリソミー、染色体不分離 | 関連語：精神遅滞、２１番染色体、３倍体、トリソミー、染色体不分離 | ||
[[image:ダウン症1.png|thumb|300px|'''図1''']] | [[image:ダウン症1.png|thumb|300px|'''図1. DSCAM is the Biggest Member of the Neural lg Superfamily''']] | ||
[[image:ダウン症2.png|thumb|300px|'''図2''']] | [[image:ダウン症2.png|thumb|300px|'''図2. DSCAM Tissue In-Situ Hybridization on Mouse''']] | ||
[[image:ダウン症3.png|thumb|300px|'''図3''']] | [[image:ダウン症3.png|thumb|300px|'''図3. Immunohistchemistry; DSCAM Expression in Mouse Adult Brain''']] | ||
[[image:ダウン症4.png|thumb|300px|'''図4''']] | [[image:ダウン症4.png|thumb|300px|'''図4. DSCAM Expression in Primary Culture''']] | ||
[[image:ダウン症5.png|thumb|300px|'''図5''']] | [[image:ダウン症5.png|thumb|300px|'''図5. DSCAM mediates cell adhesion in homophilic manner''']] | ||
[[image:ダウン症6.png|thumb|300px|'''図6''']] | [[image:ダウン症6.png|thumb|300px|'''図6. DSCAM family members''']] | ||
ダウン症候群（ダウン症とも呼ばれる）は、精神遅滞の最も頻度の高い原因として知られており、およそ７００人に一人の割合で生まれてくる<ref><pubmed> 6455611</pubmed></ref>。1866年に英国の眼科医ジョン・ラングドン・ハイドン・ダウン(John Langdon Haydon Down) が論文でその存在を発表し、1965年にWHOによって「Down syndrome（ダウン症候群）」を正式な名称とすることが決定された。ダウン症の患者では、特有の顔貌（目尻が上がっていてまぶたの肉が厚い、鼻が低い、頬がまるい、あごが未発達など）、先天性心疾患、消化器疾患、免疫系・内分泌系の不全、白血病、アルツハイマー病など、多くの症状を様々な頻度で伴う。例えばHirschsprung病（腸内神経叢が欠損し重篤な便秘を起こす）はダウン症で多発することが知られており、一般集団における発症率が約５０００人に１人であるのに対して、ダウン症では２０−３０人に１人の割合で発症する。このように、多くの症状はダウン症患者の一部で見られるが、精神遅滞と新生児筋緊張低下は患者のほとんどで認められる。 | ダウン症候群（ダウン症とも呼ばれる）は、精神遅滞の最も頻度の高い原因として知られており、およそ７００人に一人の割合で生まれてくる<ref><pubmed> 6455611</pubmed></ref>。1866年に英国の眼科医ジョン・ラングドン・ハイドン・ダウン(John Langdon Haydon Down) が論文でその存在を発表し、1965年にWHOによって「Down syndrome（ダウン症候群）」を正式な名称とすることが決定された。ダウン症の患者では、特有の顔貌（目尻が上がっていてまぶたの肉が厚い、鼻が低い、頬がまるい、あごが未発達など）、先天性心疾患、消化器疾患、免疫系・内分泌系の不全、白血病、アルツハイマー病など、多くの症状を様々な頻度で伴う。例えばHirschsprung病（腸内神経叢が欠損し重篤な便秘を起こす）はダウン症で多発することが知られており、一般集団における発症率が約５０００人に１人であるのに対して、ダウン症では２０−３０人に１人の割合で発症する。このように、多くの症状はダウン症患者の一部で見られるが、精神遅滞と新生児筋緊張低下は患者のほとんどで認められる。 | ||