検索結果

…bmed></ref>。また、マーリンは[[神経線維腫症II型]] ([[neurofibromatosis type 2]])の原因遺伝子産物（[[NF2]]）として見出された<ref name=Trofatter1993><pubmed>8453669</pubmed></ref><ref name=T 　がん抑制遺伝子である''nf2''はマーリンをコードする。''nf2''の不活化は、両側性に発生する前庭神経鞘腫および髄膜腫や脳室上衣腫などの脳腫瘍を特徴とする優性遺伝疾患である神経線維腫症II型を引き起こす<ref… …

　[[神経線維腫症]]は皮下や筋肉などの軟部組織に発生する良性の腫瘍である。局所の圧痛が生じる。成人に見られ、男女差はない。[[NF1]]あるいは[[NF2]]が責任遺伝子と示唆されており、それぞれ[[神経線維腫症1型]]、[[神経線維腫症2型|2型]]に分類され、どちらも難病指定されている。2型は[[聴神 …