「ウィリアムス症候群」の版間の差分

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<font size="+1">[http://researchmap.jp/read0095222 板倉 昭二]</font><br>
<font size="+1">[http://researchmap.jp/read0095222 板倉 昭二]</font><br>
''京都大学大学院文学研究科''<br>
''京都大学大学院文学研究科''<br>
DOI [[XXXX]]/XXXX 原稿受付日:2013年11月25日 原稿完成日:2013年11月30日<br>
DOI:<selfdoi /> 原稿受付日:2013年11月25日 原稿完成日:2013年11月30日<br>
担当編集委員:[http://researchmap.jp/read0141446 漆谷 真](京都大学 大学院医学研究科)<br>
担当編集委員:[http://researchmap.jp/read0141446 漆谷 真](滋賀医科大学 医学部 神経内科)<br>
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==診断==
==診断==
 7番染色体長腕の微細欠失症候群(7q11.23)で、[[wikipedia:ja:エラスチン|エラスチン]]遺伝子(elastin; ELN)を含む約1.6Mbの領域の約20の遺伝子が欠失していると言われ<ref>'''山本俊至'''<br> ウイリアムズ症候群であることを確認するには<br>大澤真木子・中西俊雄(監修)松岡瑠美子・砂原眞理子・古谷道子(編)ウイリアムズ症候群ガイドブック<br>''東京: 中山書店'':2010, pp.10–13</ref>、診断は臨床症状の診察を行い、この領域の欠失を判定する[[wikipedia:ja:FISH法|FISH]]法により確定される。
 7番染色体長腕の微細欠失症候群(7q11.23)で、[[wikipedia:ja:エラスチン|エラスチン]]遺伝子(elastin; ELN)を含む約1.6Mbの領域の約20の遺伝子が欠失していると言われ<ref>'''山本俊至'''<br> ウイリアムズ症候群であることを確認するには<br>大澤真木子・中西俊雄(監修)松岡瑠美子・砂原眞理子・古谷道子(編)ウイリアムズ症候群ガイドブック<br>''東京: 中山書店'':2010, pp.10–13</ref>、診断は臨床症状の診察を行い、この領域の欠失を判定する[[FISH]]法により確定される。


==疫学==
==疫学==
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==治療==
==治療==
 現時点で病態に基づく根治療法は存在しない。聴覚過敏などに伴う不安のコントロール、高い社交性(例:人に近づきすぎる)がトラブルを生まないような配慮が必要である。また、一見して分かる、多弁や高い社交性という特徴だけにとらわれず、ウィリアムス症候群を持つ人の得手・不得手を見極めた対応が重要である。易怒性や[[摂食]]不良などの症状を呈する高[[カルシウム]]血症乳児の場合はカルシウムや[[ビタミンD]]の摂取制限を行うことがある。高血圧、甲状腺機能異常や耐糖能異常を定期的に観察し、異常を認めた場合は内科的加療が必要である。<ref>'''A Khan'''<br>Williams Syndrome <br>''Medscape reference''[http://emedicine.medscape.com/article/893149-treatment Treatment & Management] </ref>。
 現時点で病態に基づく根治療法は存在しない。
 
 [[聴覚]]過敏などに伴う不安のコントロール、高い社交性(例:人に近づきすぎる)がトラブルを生まないような配慮が必要である。また、一見して分かる、多弁や高い社交性という特徴だけにとらわれず、ウィリアムス症候群を持つ人の得手・不得手を見極めた対応が重要である。
 
 易怒性や[[摂食]]不良などの症状を呈する高[[カルシウム]]血症乳児の場合はカルシウムや[[ビタミンD]]の摂取制限を行うことがある。[[wj:高血圧|高血圧]]、[[wj:甲状腺|甲状腺]]機能異常や[[wj:耐糖能|耐糖能]]異常を定期的に観察し、異常を認めた場合は内科的加療が必要である。<ref>'''A Khan'''<br>Williams Syndrome <br>''Medscape reference''[http://emedicine.medscape.com/article/893149-treatment Treatment & Management] </ref>。


== 参考文献 ==
== 参考文献 ==
<references/>
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