「ウィリアムス症候群」の版間の差分

ナビゲーションに移動 検索に移動
編集の要約なし
編集の要約なし
編集の要約なし
(他の1人の利用者による、間の1版が非表示)
5行目: 5行目:
''京都大学大学院文学研究科''<br>
''京都大学大学院文学研究科''<br>
DOI:<selfdoi /> 原稿受付日:2013年11月25日 原稿完成日:2013年11月30日<br>
DOI:<selfdoi /> 原稿受付日:2013年11月25日 原稿完成日:2013年11月30日<br>
担当編集委員:[http://researchmap.jp/read0141446 漆谷 真](京都大学 大学院医学研究科)<br>
担当編集委員:[http://researchmap.jp/read0141446 漆谷 真](滋賀医科大学 医学部 神経内科)<br>
</div>
</div>


35行目: 35行目:


==診断==
==診断==
 7番染色体長腕の微細欠失症候群(7q11.23)で、[[wikipedia:ja:エラスチン|エラスチン]]遺伝子(elastin; ELN)を含む約1.6Mbの領域の約20の遺伝子が欠失していると言われ<ref>'''山本俊至'''<br> ウイリアムズ症候群であることを確認するには<br>大澤真木子・中西俊雄(監修)松岡瑠美子・砂原眞理子・古谷道子(編)ウイリアムズ症候群ガイドブック<br>''東京: 中山書店'':2010, pp.10–13</ref>、診断は臨床症状の診察を行い、この領域の欠失を判定する[[wikipedia:ja:FISH法|FISH]]法により確定される。
 7番染色体長腕の微細欠失症候群(7q11.23)で、[[wikipedia:ja:エラスチン|エラスチン]]遺伝子(elastin; ELN)を含む約1.6Mbの領域の約20の遺伝子が欠失していると言われ<ref>'''山本俊至'''<br> ウイリアムズ症候群であることを確認するには<br>大澤真木子・中西俊雄(監修)松岡瑠美子・砂原眞理子・古谷道子(編)ウイリアムズ症候群ガイドブック<br>''東京: 中山書店'':2010, pp.10–13</ref>、診断は臨床症状の診察を行い、この領域の欠失を判定する[[FISH]]法により確定される。


==疫学==
==疫学==

案内メニュー