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表１. CNVと疾患関連性の代表例と分子学的メカニズム<ref name="ref15"><pubmed>18160035</pubmed></ref> <ref name="ref16"><pubmed>16444292</pubmed></ref> | 表１. CNVと疾患関連性の代表例と分子学的メカニズム<ref name="ref15"><pubmed>18160035</pubmed></ref> <ref name="ref16"><pubmed>16444292</pubmed></ref> | ||
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| rowspan="2" | ① 遺伝子効果（dose-sensitive gene） | | rowspan="2" | ① 遺伝子効果（dose-sensitive gene） | ||
| rowspan="2" | [[Image:コピー数変化表1.png| | | rowspan="2" | [[Image:コピー数変化表1.png|350px]] | ||
| [[Charcot-Marie-Tooth病]]（CMT病1A型） | | [[Charcot-Marie-Tooth病]]（CMT病1A型） | ||
| Chr 17 p11上のPMP22を含む約1.4 Kbの領域の重複 | | Chr 17 p11上のPMP22を含む約1.4 Kbの領域の重複 | ||
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| ② position effect | | ② position effect | ||
| [[Image:コピー数変化表2.png| | | [[Image:コピー数変化表2.png|350px]] | ||
| [[Blepharophimosis syndrome]] | | [[Blepharophimosis syndrome]] | ||
| 責任遺伝子[[wikipedia:Forkhead box L2|forkhead box protein L2]]（FOXL2）の230kb上流にある[[転写因子]]の結合部位がCNVにより欠失すると発症する。 | | 責任遺伝子[[wikipedia:Forkhead box L2|forkhead box protein L2]]（FOXL2）の230kb上流にある[[転写因子]]の結合部位がCNVにより欠失すると発症する。 | ||
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| ③ unmasking of recessive allele | | ③ unmasking of recessive allele | ||
| [[Image:コピー数変化表3.png| | | [[Image:コピー数変化表3.png|350px]] | ||
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| 片方の[[wikipedia:JA:アレル|アレル]]に劣性変異が存在する個体で、野生型アレルが欠失した場合、劣性変異が顕在化する。 | | 片方の[[wikipedia:JA:アレル|アレル]]に劣性変異が存在する個体で、野生型アレルが欠失した場合、劣性変異が顕在化する。 | ||
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| ④ Gene interruption Gene fusion | | ④ Gene interruption Gene fusion | ||
| [[Image:コピー数変化表4.png| | | [[Image:コピー数変化表4.png|350px]] | ||
| 融合遺伝子：[[wikipedia:JA:急性骨髄性白血病|急性骨髄性白血病]]（AML）や[[wikipedia:JA:骨髄異形成症候群|骨髄異形成症候群]]（MDS） | | 融合遺伝子：[[wikipedia:JA:急性骨髄性白血病|急性骨髄性白血病]]（AML）や[[wikipedia:JA:骨髄異形成症候群|骨髄異形成症候群]]（MDS） | ||
| CNV配列上に遺伝子が存在した場合遺伝子の破壊や融合遺伝子形成が起こる。 | | CNV配列上に遺伝子が存在した場合遺伝子の破壊や融合遺伝子形成が起こる。 | ||
|} | |} | ||
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== 参考文献 == | == 参考文献 == | ||