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| colspan="2" | 疾患の例<ref name="ref15"><pubmed>18160035</pubmed></ref> <ref name="ref16"><pubmed>16444292</pubmed></ref> | | colspan="2" | 疾患の例<ref name="ref15"><pubmed>18160035</pubmed></ref> <ref name="ref16"><pubmed>16444292</pubmed></ref> | ||
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| rowspan="2" | ① | | rowspan="2" | ① 遺伝子量依存的遺伝子（dose-sensitive gene） | ||
| rowspan="2" | [[Image:コピー数変化表1.png|350px]] | | rowspan="2" | [[Image:コピー数変化表1.png|350px]] | ||
| [[Charcot-Marie-Tooth病]]（CMT病1A型） | | [[Charcot-Marie-Tooth病]]（CMT病1A型） | ||
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| Chr 17 p11上のPMP22を含む約1.4 Kbの領域の欠失 | | Chr 17 p11上のPMP22を含む約1.4 Kbの領域の欠失 | ||
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| ② | | ② 位置効果（position effect） | ||
| [[Image:コピー数変化表2.png|350px]] | | [[Image:コピー数変化表2.png|350px]] | ||
| [[wikipedia:Blepharophimosis|Blepharophimosis症候群]] | | [[wikipedia:Blepharophimosis|Blepharophimosis症候群]] | ||
| 責任遺伝子[[wikipedia:Forkhead box L2|forkhead box protein L2]]（FOXL2）の230kb上流にある[[転写因子]]の結合部位がCNVにより欠失すると発症する。 | | 責任遺伝子[[wikipedia:Forkhead box L2|forkhead box protein L2]]（FOXL2）の230kb上流にある[[転写因子]]の結合部位がCNVにより欠失すると発症する。 | ||
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| ③ | | ③ 劣性アリルの顕在化（unmasking of recessive allele） | ||
| [[Image:コピー数変化表3.png|350px]] | | [[Image:コピー数変化表3.png|350px]] | ||
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| 片方の[[wikipedia:JA:アレル|アレル]]に劣性変異が存在する個体で、野生型アレルが欠失した場合、劣性変異が顕在化する。 | | 片方の[[wikipedia:JA:アレル|アレル]]に劣性変異が存在する個体で、野生型アレルが欠失した場合、劣性変異が顕在化する。 | ||
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| ④ | | ④ 遺伝子破壊/遺伝子融合（Gene interruption/Gene fusion） | ||
| [[Image:コピー数変化表4.png|350px]] | | [[Image:コピー数変化表4.png|350px]] | ||
| 融合遺伝子：[[wikipedia:JA:急性骨髄性白血病|急性骨髄性白血病]]（AML）や[[wikipedia:JA:骨髄異形成症候群|骨髄異形成症候群]]（MDS） | | 融合遺伝子：[[wikipedia:JA:急性骨髄性白血病|急性骨髄性白血病]]（AML）や[[wikipedia:JA:骨髄異形成症候群|骨髄異形成症候群]]（MDS） | ||