「コピー数変化」の版間の差分

編集の要約なし
編集の要約なし
編集の要約なし
68行目: 68行目:
== CNVの検索方法  ==
== CNVの検索方法  ==


 正常人に認めるCNVsは[http://projects.tcag.ca/variation/ Toronto Database of Genomic Variants]や[http://humanparalogy.gs.washington.edu/structuralvariation/ Human Structural Variation Database] に登録・一般公開されている。また、臨床学的な情報を含む染色体異常は[https://decipher.sanger.ac.uk/ DECIPHER (Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources)]、[http://umcecaruca01.extern.umcn.nl:8080/ecaruca/ecaruca.jsp/ ECARUCA (European Cytogenetics Association Reigister of Unbalanced Chromosome Aberrations)]、[https://www.iscaconsortium.org/ ISCA(The International Standards for Cytogenomic Arrays (ISCA) Consortium)]などで検索可能である。    
 正常人に認めるCNVsは[http://projects.tcag.ca/variation/ Toronto Database of Genomic Variants]や[http://humanparalogy.gs.washington.edu/structuralvariation/ Human Structural Variation Database] に登録・一般公開されている。また、臨床学的な情報を含む染色体異常は[https://decipher.sanger.ac.uk/ DECIPHER (Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources)]、[http://umcecaruca01.extern.umcn.nl:8080/ecaruca/ ECARUCA (European Cytogenetics Association Reigister of Unbalanced Chromosome Aberrations)]、[https://www.iscaconsortium.org/ ISCA(The International Standards for Cytogenomic Arrays (ISCA) Consortium)]などで検索可能である。    


表1. CNVと疾患関連性の代表例と分子メカニズム<ref name="ref15"><pubmed>18160035</pubmed></ref> <ref name="ref16"><pubmed>16444292</pubmed></ref>  
表1. CNVと疾患関連性の代表例と分子メカニズム<ref name="ref15"><pubmed>18160035</pubmed></ref> <ref name="ref16"><pubmed>16444292</pubmed></ref>