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 == CNVの検索方法 ==
-　正常人に認めるCNVsは[http://projects.tcag.ca/variation/ Toronto Database of Genomic Variants]や Human Structural Variation Database (https://humanparalogy．gs．washington edu/structuralvariation/) に登録・一般公開されている。また、臨床学的な情報を含む染色体異常はDECIPHER (Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources; https://decipher．sanger．ac．uk)、 ECARUCA (European Cytogenetics Association Reigister of Unbalanced Chromosome Aberrations; http://umcecaruca01．extern．umcn．nl:8080/ecaruca/ecaruca．jsp)、ISCA(The International Standards for Cytogenomic Arrays (ISCA) Consortium: https://www.iscaconsortium.org/) などで検索可能である。
+　正常人に認めるCNVsは[http://projects.tcag.ca/variation/ Toronto Database of Genomic Variants]や[https://humanparalogy.gs.washington edu/structuralvariation/ Human Structural Variation Database] に登録・一般公開されている。また、臨床学的な情報を含む染色体異常は[ https://decipher.sanger.ac.uk/ DECIPHER (Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources)]、[http://umcecaruca01.extern.umcn.nl:8080/ecaruca/ecaruca.jsp/ ECARUCA (European Cytogenetics Association Reigister of Unbalanced Chromosome Aberrations)]、[https://www.iscaconsortium.org/ ISCA(The International Standards for Cytogenomic Arrays (ISCA) Consortium)]などで検索可能である。
 （別紙）表１. CNVと疾患関連性の代表例と分子学的メカニズム<ref name=ref15><pubmed></pubmed></ref> <ref name=ref16><pubmed></pubmed></ref>