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英語名：copy number variations: CNVs | 英語名：copy number variations: CNVs | ||
== | 同義語：コピー数多型 | ||
（要約を御願い致します。） | |||
==コピー数変化とは== | |||
従来、[[wikipedia:JA:核型|核型]]検査により検出される[[wikipedia:JA:ヒト|ヒト]][[wikipedia:JA:ゲノム|ゲノム]]の異常として、[[wikipedia:JA:染色体|染色体]]の[[wikipedia:JA:欠失|欠失]]、[[wikipedia:JA:重複|重複]]、[[wikipedia:JA:逆位|逆位]]、[[wikipedia:JA:転座|転座]]等が知られていた。ゲノムのコピー数変化・多型（copy number variations: CNVs）という概念は、2004年Iafrate AJとSebatらにより提唱された<ref name="ref1"><pubmed>15273396</pubmed></ref> <ref name="ref2"><pubmed>19015223</pubmed></ref>。[[wikipedia:JA:常染色体|常染色体]]上のゲノムDNAは通常１体細胞当たり2コピーであるが、個々人により1コピー以下しか存在しない領域（欠失）、もしくは3コピー以上存在する領域（重複）があり、病的であるもの、病的でないものを含め、それらをCNVと提唱した。さらに、SchererらはCNVを対照ゲノムと比較してコピー数が異なる1 kb以上のDNA断片と定義し、その中でも1%以上の人口で認めるコピー数変化をcopy number polymorphism (CNP)としている<ref name="ref3"><pubmed>17597780</pubmed></ref>。 | 従来、[[wikipedia:JA:核型|核型]]検査により検出される[[wikipedia:JA:ヒト|ヒト]][[wikipedia:JA:ゲノム|ゲノム]]の異常として、[[wikipedia:JA:染色体|染色体]]の[[wikipedia:JA:欠失|欠失]]、[[wikipedia:JA:重複|重複]]、[[wikipedia:JA:逆位|逆位]]、[[wikipedia:JA:転座|転座]]等が知られていた。ゲノムのコピー数変化・多型（copy number variations: CNVs）という概念は、2004年Iafrate AJとSebatらにより提唱された<ref name="ref1"><pubmed>15273396</pubmed></ref> <ref name="ref2"><pubmed>19015223</pubmed></ref>。[[wikipedia:JA:常染色体|常染色体]]上のゲノムDNAは通常１体細胞当たり2コピーであるが、個々人により1コピー以下しか存在しない領域（欠失）、もしくは3コピー以上存在する領域（重複）があり、病的であるもの、病的でないものを含め、それらをCNVと提唱した。さらに、SchererらはCNVを対照ゲノムと比較してコピー数が異なる1 kb以上のDNA断片と定義し、その中でも1%以上の人口で認めるコピー数変化をcopy number polymorphism (CNP)としている<ref name="ref3"><pubmed>17597780</pubmed></ref>。 | ||