「ダウン症」の版間の差分

　ダウン症患者では、２１番染色体が1本余分で計3本（トリソミー）になっており (1959年、フランス人のジェローム・レジューンJérôme Lejeuneによる発見)、このことが発症の原因とされる。染色体の不分離や転座によっておこる。染色体の不分離によって起こるケースは全体の95％を占め、母親の出産年齢が高いほど発生頻度が増加する。２０１１年のGENCODEプロジェクト（http://www.gencodegenes.org/）の報告によると、２１番染色体上には６９６個の遺伝子（タンパクをコードするものは２３５個）が存在するとされるが、これらの遺伝子の発現量の過剰がダウン症の発症に関わると考えられる。ダウン症児の脳では、解剖学的所見として、大脳、小脳半球、腹側脳橋、乳頭体、海馬体の低形成、および海馬傍回の膨大などが、又、組織学的所見として神経細胞（顆粒細胞）密度の低下、神経細胞分化、軸策有髄化、樹状突起形成などの異常などが報告され、これらの異常が精神遅滞の基礎をなしていると予想されている。