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<font size="+1">[http://researchmap.jp/fujishima 藤島 和人]、[http://researchmap.jp/minekokengaku 見学 美根子]</font><br> | <font size="+1">[http://researchmap.jp/fujishima 藤島 和人]、[http://researchmap.jp/minekokengaku 見学 美根子]</font><br> | ||
''京都大学 物質ー細胞統合システム拠点''<br> | ''京都大学 物質ー細胞統合システム拠点''<br> | ||
DOI:<selfdoi /> | DOI:<selfdoi /> 原稿受付日:2012年10月31日 原稿完成日:2015年1月5日<br> | ||
担当編集委員:[http://researchmap.jp/read0080380 上口 裕之](独立行政法人理化学研究所 脳科学総合研究センター)<br> | 担当編集委員:[http://researchmap.jp/read0080380 上口 裕之](独立行政法人理化学研究所 脳科学総合研究センター)<br> | ||
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== 病理 == | == 病理 == | ||
[[遺伝性脊髄小脳失調症7型]]([[spinocerebellar ataxia type 7]]; [[SCA7]])では、原因遺伝子[[Ataxin-7]]の変異によりバーグマンクリアにおけるEAAT1発現が減少し、興奮毒性による進行性のプルキンエ細胞の脱落が起こると考えられている<ref><pubmed> 16936724 </pubmed></ref> | [[遺伝性脊髄小脳失調症7型]]([[spinocerebellar ataxia type 7]]; [[SCA7]])では、原因遺伝子[[Ataxin-7]]の変異によりバーグマンクリアにおけるEAAT1発現が減少し、興奮毒性による進行性のプルキンエ細胞の脱落が起こると考えられている<ref><pubmed> 16936724 </pubmed></ref>。 | ||
また、[[遺伝性脊髄小脳失調症1型]]の原因遺伝子[[Ataxin-1]]の変異によりバーグマンクリアの増殖が抑えられ、プルキンエ細胞の脱落が誘発されるとする報告がある<ref><pubmed> 20531390 </pubmed></ref>。 | |||
== 参考文献 == | == 参考文献 == | ||
<references /> | <references /> |