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「先天性大脳白質形成不全症」の版間の差分
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=='''ミエリン形成不全を主徴とする疾患群：先天性大脳白質形成不全症'''== | =='''ミエリン形成不全を主徴とする疾患群：先天性大脳白質形成不全症'''== | ||
先天性大脳白質形成不全症は、[[ミエリン]]（髄鞘）の構成成分やミエリン化に必要な因子などの遺伝的な異常が原因でおこる、中枢神経系のミエリン化の広範かつ著明な低下あるいは停止を特徴とする疾患群である。いわゆる白質変性症leukodystrophyという疾患概念は、神経病理学的に大脳白質が特異的に障害され、変性によって破壊される疾患を示す言葉として長く使われて来たが、実際にはミエリンが「破壊される疾患＝demyelinating」と「最初からうまく出来ない疾患＝hypomyelinating」に分類される。先天性大脳白質形成不全症は後者を示すものである。代表的疾患であるPelizaeus-Merzbacher病（PMD）をはじめ、現在11疾患が知られている（表1）が、PMD以外の疾患は極めて稀である。11疾患すべてにおいて、原因遺伝子が同定されている。<br /> | |||
'''表1 先天性大脳白質形成不全症の分類'''<br /> | '''表1 先天性大脳白質形成不全症の分類'''<br /> | ||
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===先天性大脳白質形成不全症の症状=== | ===先天性大脳白質形成不全症の症状=== | ||
PMDを含めこれらの疾患は、臨床的に共通した検査所見および臨床症状を呈する。すべての疾患に共通する所見として<br /> | PMDを含めこれらの疾患は、臨床的に共通した検査所見および臨床症状を呈する。すべての疾患に共通する所見として<br /> | ||
（１）[[錐体路]]障害：痙性四肢（下肢）麻痺<br /> | |||
（２）[[MRI]]画像所見：T２強調画像で、白質にび漫性の高信号領域（脱髄の所見は除外される）<br /> | |||
の２つが挙げられ、随伴所見として<br /> | の２つが挙げられ、随伴所見として<br /> | ||
（１）眼振<br /> | （１）眼振<br /> | ||
（２）精神運動発達遅滞<br /> | （２）精神運動発達遅滞<br /> | ||
（３）[[小脳]]障害：体幹・四肢の失調症状、企図振戦、小児期には測定障害、変換障害、不明瞭言語など<br /> | |||
（４）[[大脳基底核]]障害：固縮、ジストニア<br /> | |||
（５）[[てんかん]]<br /> | |||
（６）電気生理学的検査所見：誘発電位で中枢伝導障害<br /> | （６）電気生理学的検査所見：誘発電位で中枢伝導障害<br /> | ||
が挙げられる。<br /> | が挙げられる。<br /> | ||