「先天性大脳白質形成不全症」の版間の差分

編集の要約なし
編集の要約なし
編集の要約なし
20行目: 20行目:
! 疾患名 !! 略称 !! 遺伝子座 !! 遺伝子
! 疾患名 !! 略称 !! 遺伝子座 !! 遺伝子
|-
|-
| '''第1群(末梢神経障害なし)''' || ||  ||  
| '''第1群(末梢神経障害なし)''' || ||  ||  
|-
|-
| [[Pelizaeus-Merzbacher病]] || PMD || Xq22.2 || ''[[PLP1]]''
| [[Pelizaeus-Merzbacher病]] || PMD || Xq22.2 || ''[[PLP1]]''
37行目: 37行目:
|-
|-
| [[Diffuse cerebral hypomyelination with cerebellar atrophy and hypoplasia of the corpus callosum]] || HCAHC || 12q23.3 || ''[[POLR3B]]'' 
| [[Diffuse cerebral hypomyelination with cerebellar atrophy and hypoplasia of the corpus callosum]] || HCAHC || 12q23.3 || ''[[POLR3B]]'' 
|-
| '''第2群(末梢神経障害あり)'''  ||  ||  ||   
| '''第2群(末梢神経障害あり)'''  ||  ||  ||   
|-
|-
45行目: 46行目:
| [[Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelination, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease]] || PCWH || 22q13 || ''[[SOX10]]''
| [[Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelination, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease]] || PCWH || 22q13 || ''[[SOX10]]''
|}
|}
===先天性大脳白質形成不全症の症状===
===先天性大脳白質形成不全症の症状===
 PMDを含めこれらの疾患は、臨床的に共通した検査所見および臨床症状を呈する。すべての疾患に共通する所見として
 PMDを含めこれらの疾患は、臨床的に共通した検査所見および臨床症状を呈する。すべての疾患に共通する所見として